Молекулярногенетическая диагностика наследственных тромбофилий

1. Введение:

• Спикер: врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик, к.м.н., Назаров Владимир Дмитриевич
• Наследственные тромбофилии - распространенная патология, повышающая риск венозных тромбоэмболических осложнений. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявлять генетические дефекты в системе свертывания крови и антикоагулянтной системе.

2. Основные мутации: фактор V Leiden и протромбин:

• Мутация фактора V Leiden (FVL) и мутация протромбина (G20210A) – наиболее частые генетические причины тромбофилии, характеризующиеся повышенной активностью факторов свертывания. 
• Гетерозиготное и гомозиготное носительство этих мутаций увеличивает риск венозных тромбозов, но не артериальных.

3. Дефицит антитромбина III, протеина C и протеина S:

• Наследственные дефекты в генах, кодирующих антитромбин III, протеин C и протеин S, приводят к снижению антикоагулянтной активности и повышенному риску тромбозов. 
• Эти мутации, хоть и встречаются реже, чем FVL и мутация протромбина, также клинически значимы.

4. Когда назначать генетическое тестирование:

• Молекулярно-генетическое обследование показано при не спровоцированных тромбозах в молодом возрасте (до 45 лет), атипичных локализациях тромбозов, семейном анамнезе тромбофилии, а также беременным с тромбоэмболическими осложнениями в анамнезе или при наличии семейного анамнеза тромбофилии. 
• Рутинное тестирование всех беременных не рекомендуется.

5. Заключение:

• Молекулярно-генетическая диагностика наследственных тромбофилий играет важную роль в определении риска тромбоэмболических осложнений и выборе профилактических и терапевтических стратегий. 
• Важно учитывать клинические показания и результаты других лабораторных исследований при интерпретации генетических тестов.