Молекулярногенетическое исследование при РПЖ Кому когда и зачем

1. Введение:

• Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик
• Рак предстательной железы (РПЖ) – гетерогенное заболевание, требующее точной диагностики и прогнозирования агрессивности. Молекулярно-генетические маркеры расширяют возможности рутинной практики урологов, позволяя повысить специфичность диагностики, оценить риск рецидива, выявить наследственные случаи и подобрать таргетную терапию.

2. Диагностика РПЖ и показания к биопсии:

• Молекулярно-генетические маркеры не заменяют ПСА, но повышают специфичность диагностики. 
• PCA3 – маркер, экспрессирующийся только в простате, его определение в моче после массажа простаты может снизить количество ненужных повторных биопсий при отрицательном результате первичной биопсии и подозрении на РПЖ. 
• Определение транслокации генов TMPRSS2-ERG – высокоспецифичный маркер РПЖ.

3. Прогнозирование агрессивности и биохимического рецидива:

• Классические калькуляторы риска не всегда точно предсказывают агрессивность РПЖ. 
• Определение делеций генов PTEN, RB1, TP53 и генов гомологичной рекомбинации (BRCA1/2) может помочь в определении пациентов с высоким риском биохимического рецидива и прогрессии, которым показано более агрессивное лечение.

4. Наследственный РПЖ и таргетная терапия:

• Около 11% случаев РПЖ связаны с наследственными мутациями. 
• Пациентам с метастатическим РПЖ и агрессивным фенотипом рекомендуется секвенирование генов гомологичной рекомбинации (BRCA1/2, ATM) для выявления показаний к таргетной терапии ингибиторами PARP (олапариб, рукапариб). 
• Выявление мутаций в опухоли требует подтверждения мутации в крови для исключения наследственного синдрома.

5. Заключение:

• Молекулярно-генетическое исследование при РПЖ позволяет улучшить диагностику, прогнозирование и выбор терапии, особенно у пациентов с высоким риском прогрессии или наследственной предрасположенностью. 
• Определение мутаций в ткани опухоли и в крови пациента необходимо для персонализированного подхода к лечению РПЖ.