Практические аспекты генетического тестирования при РПЖ Кому когда зачем Взгляд генетика

1. Введение:

• Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик
• Рак предстательной железы (РПЖ) характеризуется генетической гетерогенностью. Молекулярно-генетическое тестирование играет важную роль в диагностике, прогнозировании и выборе терапии.

2. Роль генетических маркеров в диагностике РПЖ:

• PCA3 – молекулярный маркер для определения показаний к повторной биопсии. 
• Мутации/транслокации ERG и TMPRSS2 (T2:ERG) могут быть использованы в сочетании с PCA3 для повышения диагностической точности.

3. Прогнозирование агрессивности РПЖ:

• Мутации в генах PTEN, TP53, RB1, BRCA1/2 связаны с агрессивным течением РПЖ и высоким риском биохимического рецидива. 
• Коммерческие панели (Decipher, Oncotype DX, Prolaris) также могут быть использованы для прогнозирования агрессивности.

4. Наследственный рак предстательной железы и таргетная терапия:

• Мутации в генах гомологичной рекомбинации (HRR) (BRCA1/2, ATM, CHEK2 и др.) увеличивают риск развития РПЖ. 
• При метастатическом РПЖ с мутациями в генах HRR показано назначение PARP-ингибиторов (олапариб, рукапариб).

5. Заключение:

• Генетическое тестирование РПЖ помогает стратифицировать риски, выявлять наследственные формы и назначать таргетные препараты.