Выявление причин гиперандрогенемии у женщин врожденная гиперплазия надпочечников

1. Введение:

• Спикер: Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н, врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик.
• Гиперандрогенемия – распространенная проблема у женщин, проявляющаяся гирсутизмом, акне, алопецией и нарушениями менструального цикла. Важно выявить причину гиперандрогенемии, исключив опухоли и врожденную гиперплазию надпочечников (ВГН).

2. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН): классическая и неклассическая формы:

• ВГН – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с дефектами генов ферментов стероидогенеза. 
• Наиболее частая причина (95%) – недостаточность 21-гидроксилазы (мутации в гене CYP21A2). 
• Различают классическую (сольтеряющая или вирилизирующая) и неклассическую формы ВГН.

3. Молекулярно-генетические особенности ВГН:

• Ген CYP21A2 находится в нестабильном регионе, что затрудняет генетическую диагностику. 
• Необходимо учитывать количество копий гена и наличие псевдогена. 
• Существует >200 патогенных мутаций в CYP21A2, коррелирующих с тяжестью заболевания. 
• Неклассическая форма ВГН связана с более мягкими мутациями и гиперандрогенемией.

4. Диагностика ВГН и роль генетического тестирования:

• При подозрении на ВГН необходимо измерить уровень 17-ОПГ (17-гидроксипрогестерона). 
• Молекулярно-генетическое тестирование показано при повышенном уровне 17-ОПГ, гиперандрогенемии, гирсутизме, акне, нарушениях менструального цикла и бесплодии. 
• Важно определить, является ли мутация гетерозиготной.

5. Заключение:

• Молекулярно-генетическое тестирование является важным инструментом для диагностики ВГН, особенно неклассической формы. 
• Оно позволяет подтвердить диагноз, выявить носителей мутаций и назначить адекватное лечение. 
• Необходимо также учитывать количество копий гена CYP21A2 для правильной интерпретации результатов.