Молекулярно-генетическая лаборатория
в Санкт-Петербурге
Точная диагностика и персонализированный подход к лечению
Ведущий научно-диагностический центр, специализирующийся на высокотехнологичных методах анализа ДНК и РНК. Объединяем академическую экспертизу старейшего медицинского университета России с передовыми технологиями молекулярной медицины.
Наши молекулярно-генетические исследования
Диагностика наследственных заболеваний
Использование полноэкзомного секвенирования (WES) для диагностики редких и трудноопределимых патологий.
- Наследственные опухолевые синдромы
- Дисплазии соединительной ткани
- Моногенные формы эпилепсии
- Нейродегенеративные заболевания
Онкогенетика и профилирование опухолей
Глубокое молекулярное профилирование для подбора таргетной и иммунотерапии.
- NGS профилирование опухолей
- Анализ немелкоклеточного рака легкого
- Наследственные онкологические синдромы
- Оценка микросателлитной нестабильности
Репродуктивная генетика
Комплексный подход к здоровью будущих поколений и планированию семьи.
- Генетика бесплодия
- Совместимость партнеров
- Преконцепционный скрининг
Фармакогенетика и иммуногенетика
Персонализированный подход к выбору лекарственной терапии и диагностика аутоиммунных заболеваний.
- Определение чувствительности к препаратам
- Типирование HLA-системы
- Генетические маркеры аутоиммунных патологий
Клинические примеры из нашей практики
Случай 1: Ранняя диагностика наследственного рака
Пациентка К., 35 лет, обратилась с отягощенным семейным анамнезом по раку молочной железы. Полноэкзомное секвенирование выявило патогенный вариант в гене BRCA1. Благодаря ранней диагностике и регулярному скринингу удалось своевременно выявить опухоль на ранней стадии и провести эффективное лечение, значительно улучшив прогноз.
Выявлена патогенная мутация в гене BRCA1 → ранний скрининг → своевременное выявление опухоли на ранней стадии → улучшение прогноза
Случай 2: Оптимизация терапии при эпилепсии
Ребенок М., 3 года, страдал от тяжелой формы эпилепсии, не поддающейся стандартной терапии. Генетический анализ выявил патогенный вариант в гене SCN1A, ассоциированную с синдромом Драве. Коррекция терапии с учетом генетического профиля позволила значительно снизить частоту и тяжесть приступов, улучшив качество жизни ребенка.
Идентифицирована мутация SCN1A (синдром Драве) → персонализированная терапия → снижение частоты приступов на 70% → улучшение качества жизни
Случай 3: Выявление причины бесплодия
Супружеская пара, безуспешно пытавшаяся зачать ребенка в течение 5 лет. Генетический скрининг выявил у обоих партнеров носительство редких патогенных вариантов, которые в комбинации приводили к невынашиванию беременности. После медико-генетического консультирования и применения ПГТ в рамках ЭКО пара успешно родила здорового ребенка.
Выявлены рецессивные мутации у обоих партнеров → применение ПГТ при ЭКО → успешная беременность → рождение здорового ребенка
Современные методы молекулярно-генетической диагностики
| Метод | Описание | Применение | Преимущества |
|---|---|---|---|
| NGS | Высокопроизводительное секвенирование для анализа сотен и тысяч генов | Полный экзом, панельное секвенирование, онкопрофилирование | Анализ множества генов одновременно, высокая чувствительность |
| ПЦР | Амплификация специфических участков ДНК с количественной оценкой | Поиск точечных вариантов (SNP) | Скорость, высокая специфичность и чувствительность |
| Сэнгер | «Золотой стандарт» секвенирования на основе терминации цепи ДНК | Подтверждение мутаций, анализ отдельных генов | Максимальная достоверность и высокая точность |
| MLPA | Количественное определение числа копий генов | Диагностика микроделеционных синдромов | Выявление изменений числа копий генов |
Наша экспертиза и гарантии качества
Команда профессионалов
В нашей лаборатории работают специалисты экспертного уровня, совмещающие диагностическую работу с научной и преподавательской деятельностью в ПСПбГМУ им. И.П. Павлова.
- Врачи-генетики: медико-генетическое консультирование и интерпретация результатов
- Молекулярные биологи: выполнение лабораторных этапов исследований
- Биоинформатики: анализ данных NGS и формирование отчетов
Стандарты качества
Лаборатория работает в соответствии с российскими и международными регламентами.
- ГОСТ Р ИСО 15189: требования к качеству медицинских лабораторий
- ГОСТ Р ИСО 20166-1-2021: стандарты преаналитического этапа
- ФСВОК: программы внешней оценки качества
- Лицензии: все необходимые разрешения на проведение исследований
Как пройти молекулярно-генетическое исследование
Консультация
Врач-генетик подберет оптимальное исследование
Забор материала
Простой и безболезненный процесс
Анализ
Лабораторное исследование с использованием передовых технологий
Обработка
Биоинформатический анализ данных
Результат
Экспертное заключение и рекомендации
Кабинет клинического генетика
Для обеспечения полного цикла медицинской помощи на базе нашего центра функционирует Кабинет клинического генетика. Это позволяет пациентам получить не просто результат анализа, а полноценное медицинское сопровождение.
Новости и достижения в генетике
Внедрение новой панели для диагностики редких нейродегенеративных заболеваний
2024Расширение спектра исследований позволяет нам выявлять еще больше наследственных патологий на ранних стадиях.
Участие в международном консорциуме по изучению генетики аутоиммунных заболеваний
2023Наши специалисты внесли значительный вклад в понимание механизмов развития ревматоидного артрита и системной красной волчанки.
Публикация о новых маркерах эффективности таргетной терапии рака легкого
2022Исследование открывает новые перспективы для персонализированного лечения онкологических пациентов.