Спиноцеребеллярные атаксии
| МКБ-10 | G11.1
|
|---|---|
| MeSH | D020754 |
| SNOMED‑CT | 69196001 |
Введение
Спиноцеребеллярные атаксии (SCA) представляют собой гетерогенную группу наследственных прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний. Они характеризуются многообразием клинических проявлений, включая мозжечковую атаксию, а также ряд других неврологических нарушений. В настоящее время описано более сорока форм аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий, где порядковый номер соответствует хронологическому порядку идентификации генетических аберраций, лежащих в основе патогенеза SCA.
Симптомы и Клиническая картина
Клиническая картина SCA варьируется в зависимости от типа, но общие симптомы включают:
- Нарушение координации движений (атаксия)
- Проблемы с равновесием и ходьбой
- Нарушения речи (дизартрия)
- Дисфагия (затруднение глотания)
- Глазодвигательные нарушения
- Когнитивные расстройства
Лабораторная диагностика
Диагностика SCA включает комплексное молекулярно-генетическое исследование для выявления специфических мутаций. Например, существуют исследования для редких форм спиноцеребеллярной атаксии 8, 10, 12, 17 и 36 типов, которые включают определение экспансии в генах ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56, TBP.
Значение диагностики
Ранняя и точная генетическая диагностика SCA позволяет подтвердить диагноз, определить тип атаксии, что важно для прогнозирования течения заболевания и планирования поддерживающей терапии. Генетическое консультирование также играет важную роль для семей, затронутых этим заболеванием.