Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний и Лаборатория молекулярно-генетической диагностики в Санкт‑Петербурге

1. Введение:

• Лекторы: Мусаелян А.А., Лапин С.В., Назаров В.Д.
• Молекулярно-генетическое тестирование стало обязательным этапом ведения пациенток с раком молочной железы (РМЖ). Оно необходимо для выявления наследственных случаев, определения тактики лечения и прогноза заболевания.

2. Наследственный рак молочной железы:

• Наследственный РМЖ составляет 10% всех случаев. 
• Он вызывается мутациями в генах предрасположенности к раку (BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CDH1 и др.). 
• Мутации в BRCA1/2 являются наиболее распространенной причиной наследственного РМЖ. 
• Важно соблюдать критерии для направления на тестирование BRCA1/2.

3. Тактика ведения пациенток с мутациями BRCA1/2:

• Для пациенток с мутациями BRCA1/2 рекомендованы: скрининг (самообследование, клиническое обследование, МРТ, маммография), операции по снижению риска (мастэктомия, сальпингоофорэктомия) и химиопрофилактика. 
• При рецидивирующем метастатическом РМЖ показано назначение PARP-ингибиторов.

4. Спорадический рак молочной железы:

• Для спорадического РМЖ проводят определение амплификации гена HER2 и мутаций в гене PIK3CA. 
• Также исследуют экспрессию pdl1, микросателлитную нестабильность и мутационную нагрузку опухоли.

5. Заключение:

• Молекулярно-генетическое тестирование необходимо для выявления наследственных и спорадических форм рака молочной железы. 
• Оно позволяет стратифицировать риски, прогнозировать ответ на терапию и персонализировать лечение.