Назаров В Д Аспекты генетической диагностики неврологических заболеваний

1. Введение:

• Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик
• Генетическая диагностика играет всё более важную роль в неврологии, позволяя подтверждать этиологические диагнозы, оценивать риски и планировать лечение. Новые методы позволяют выявлять как известные, так и редкие наследственные неврологические заболевания.

2. Экспансия нуклеотидных повторов: ключевой механизм многих заболеваний:

• Болезнь Гентингтона, спиноцеребеллярные атаксии (СЦА), миотоническая дистрофия и другие заболевания связаны с увеличением числа повторов тринуклеотидных последовательностей в определенных генах. 
• Количество повторов коррелирует с тяжестью заболевания и возрастом начала. 
• Метод ПЦР с анализом длины фрагментов (пот-ПЦР) позволяет выявлять экспансии нуклеотидных повторов.

3. Дифференциальная диагностика атаксий и дистоний:

• При подозрении на наследственную атаксию или дистонию необходимо проводить комплексное генетическое обследование, включающее анализ на СЦА, болезнь Фридрейха, дистонию Торсиони первого типа и другие. 
• Клинические случаи иллюстрируют важность точной генетической диагностики для правильного лечения и консультирования семей.

4. Генетика болезней моторного нейрона и миопатий:

• Спинальная мышечная атрофия, болезнь Кеннеди и боковой амиотрофический склероз (БАС) – важные объекты генетической диагностики в неврологии. 
• Определение мутаций в генах SMN1 (спинальная мышечная атрофия), AR (болезнь Кеннеди) и C9orf72 (БАС) позволяет подтвердить диагноз и прогнозировать течение заболевания.

5. Заключение:

• Молекулярно-генетические методы позволяют значительно улучшить диагностику и дифференциальную диагностику неврологических заболеваний, предоставляя врачам ценную информацию для выбора оптимальной тактики лечения и консультирования пациентов и их семей.