Цена исследования
2 500 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.275
Добавить

Генотипирование HLA-DRB1 при аутоиммунных заболеваниях

Цена исследования
2 500 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.275
Добавить
Показания:
  • Выявление предрасположенности к развитию заболеваний (аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет 1 типа, системная красная волчанка, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, целиакия, хроническая идиопатическая крапивница);
  • Бесплодие, невынашивание беременности;
  • Трансплантация органов и тканей;
  • Планирование семьи (оценка риска бесплодия).
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
DRB1*01, *03, *04, *07, *08, *09, *10, *11, *12, *13, *14, *15, *16
Метод измерения:
ПЦР
Единицы измерения:
Качественное исследование

Ген HLA II класса располагается на коротком плече 6-ой хромосомы и относится к главному комплексу тканевой совместимости.  Он экспрессируется на B-лимфоцитах, макрофагах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах и дендритных клетках. Эти клетки, используя HLA-молекулы II класса, участвуют в генетическом контроле практически всех иммунных реакций.

Главная функция белков гена HLA – «представление» клеткам иммунной системы как собственных, так и чужеродных фрагментов белка для запуска иммунного ответа. К другим функциям HLA-антигенов относятся распознавание чужеродных и собственных измененных клеток, запуск иммунного ответа против них; формирование иммунологической толерантности против клеток собственного организма; обеспечение взаимодействия клеток организма; поддержание генетического разнообразия человека как вида.

Определенные аллели и субаллели генов HLA предрасполагают к развитию ряда патологий, в том числе заболеваний аутоиммунного, онкологического и инфекционного генезов, а также нарушения репродуктивной функции.  

Спектр и специфичность HLA молекул II класса определяют развитие определенных заболеваний. Практически для каждого аллеля выявлены ассоциации с определенными аутоиммунными патологиями. Например, аллель *01 определяет предрасположенность к болезни Крона, язвенному колиту и серонегативному ревматоидному артриту, аллель *07 –к псориазу, аллель *12 – к первичному антифосфолипидному синдрому, а наличие аллелей *03 и *04 повышает риск развития сахарного диабета 1 типа.

Интерпретация

Генотипирование HLA-DRB1представляет собой типирование, то есть определение, какие конкретно варианты гена из всех возможных имеются у конкретного человека. Различные варианты генов HLA-DRB1 могут быть связаны как с высоким, так и с низким риском развития аутоиммунных заболеваний. Так, риск развития сахарного диабета 1 типа в 10 раз выше при определении в генотипе любых двух вариантов из числа следующих: DRB1*01, *03, *04, *08, *09, *10. Связь различных вариантов HLA-DRB1 с аутоиммунными патологиями приведены в таблице.

HLA-DRB1-варианты
Аутоиммунные заболевания (высокий риск)
*01
Ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилит, болезнь Крона, язвенный колит
*03
Системная красная волчанка, ревматоидный, артрит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, герпетиформный дерматит, болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Адисона, целиакия, полиорганные поражения
DR*04
Ревматоидный артрит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, рemphigus vulgaris, хроническая идиопатическая крапивница, алопеция, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Адисона, полиорганные поражения
DR*08
Анкилозирующий спондилит, первичный билиарный цирроз
DR*09, DR*10  Ревматоидный артрит

HLA-DRB-варианты
Аутоиммунные заболевания (низкий риск)
DR*02 (15,16)
Системная красная волчанка, анкилозирующий спондилит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз
DR*05 (11,12)
Системная красная волчанка, анкилозирующий спондилит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз
DR*06 (3,14)
Целиакия, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Грейвса
DR*07
Целиакия, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Грейвса


Цена исследования
2 500 ₽
Использованная литература:
1. Лапин С.В., Мазинг А.В., Булгакова Т.В., Напалкова О.С., Первакова М.Ю., Холопова И.С., Маслянский А.Л., Тотолян А.А. Выявление антинуклеарных антител: международные рекомендации и собственный опыт.  Медицинский алфавит. 2014. Т. 3. № 15. С. 40-45.
2. Созина А.В., Неустроева Ю.А., Тихомирова Т.А., Лапин С.В. Сочетанная встречаемость аутоантител у больных с диффузными болезнями соединительной ткани. Медицинская иммунология. 2007. Т. 9. № 1. С. 69-76.
3. Лапин С.В., Тотолян А.А. Антинуклеарные антитела: лабораторные тесты и диагностическое значение.  Медицинская иммунология. 2001. Т. 3. № 1. С. 35-50.
4. Роггенбук Д., Ширак П., Сак У., Лапин С.В., Мазинг А.В., Тотолян А.А. Новые подходы к стандартизации выявления аутоантител в лабораторной диагностике.  Медицинская иммунология. 2014. Т. 16. № 3. С. 221-226.
5. Мазуров В.И., Лапин С.В., Маслянский А.Л. Подходы к серологической диагностике системной красной волчанки и мониторингу активности заболевания (клинический случай).  Клинико-лабораторный консилиум. 2012. № 3 (43). С. 56-60.
6. В.Ю. Мячикова, А.Л. Маслянский, Е.В. Шляхто, С.В. Лапин, А.Н. Новикова, И.Н. Тришина, О.А. Воробьева, А.М. Фионик, Р.В. Грозов, А.С. Гурков. Сочетание саркоидоза легких и первичного синдрома Шегрена.  Терапевтический архив 2016 - н.3 - стр. 89-92

Похожие материалы

Антитела к двуспиральной ДНК (NcX) класса IgG, тест 2-го поколения
Код ПМУ:
01.02.15.124
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Антитела к экстрагируемому нуклеарному антигену (ENA скрин)
Код ПМУ:
01.02.15.160
Ср. срок выполнения теста:
3 рабочих дня
Антитела при полимиозите
Код ПМУ:
01.02.15.320
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Иммуноблот антинуклеарных антител
Код ПМУ:
01.02.15.165
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Меню