Показания:
- Выявление предрасположенности к развитию заболеваний (аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет 1 типа, системная красная волчанка, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, целиакия, хроническая идиопатическая крапивница);
- Бесплодие, невынашивание беременности;
- Трансплантация органов и тканей;
- Планирование семьи (оценка риска бесплодия).
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследуемые показатели:
DRB1*01, *03, *04, *07, *08, *09, *10, *11, *12, *13, *14, *15, *16 Метод измерения:
ПЦР Единицы измерения:
Качественное исследование Ген HLA II класса располагается на коротком плече 6-ой хромосомы и относится к главному комплексу тканевой совместимости. Он экспрессируется на B-лимфоцитах, макрофагах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах и дендритных клетках. Эти клетки, используя HLA-молекулы II класса, участвуют в генетическом контроле практически всех иммунных реакций.
Главная функция белков гена HLA – «представление» клеткам иммунной системы как собственных, так и чужеродных фрагментов белка для запуска иммунного ответа. К другим функциям HLA-антигенов относятся распознавание чужеродных и собственных измененных клеток, запуск иммунного ответа против них; формирование иммунологической толерантности против клеток собственного организма; обеспечение взаимодействия клеток организма; поддержание генетического разнообразия человека как вида.
Определенные аллели и субаллели генов HLA предрасполагают к развитию ряда патологий, в том числе заболеваний аутоиммунного, онкологического и инфекционного генезов, а также нарушения репродуктивной функции.
Спектр и специфичность HLA молекул II класса определяют развитие определенных заболеваний. Практически для каждого аллеля выявлены ассоциации с определенными аутоиммунными патологиями. Например, аллель *01 определяет предрасположенность к болезни Крона, язвенному колиту и серонегативному ревматоидному артриту, аллель *07 –к псориазу, аллель *12 – к первичному антифосфолипидному синдрому, а наличие аллелей *03 и *04 повышает риск развития сахарного диабета 1 типа.
Интерпретация
Генотипирование HLA-DRB1представляет собой типирование, то есть определение, какие конкретно варианты гена из всех возможных имеются у конкретного человека. Различные варианты генов HLA-DRB1 могут быть связаны как с высоким, так и с низким риском развития аутоиммунных заболеваний. Так, риск развития сахарного диабета 1 типа в 10 раз выше при определении в генотипе любых двух вариантов из числа следующих: DRB1*01, *03, *04, *08, *09, *10. Связь различных вариантов HLA-DRB1 с аутоиммунными патологиями приведены в таблице.
|
HLA-DRB1-варианты |
Аутоиммунные заболевания (высокий риск) |
|---|---|
|
*01 |
Ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилит, болезнь Крона, язвенный колит |
|
*03 |
Системная красная волчанка, ревматоидный, артрит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, герпетиформный дерматит, болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Адисона, целиакия, полиорганные поражения |
|
DR*04 |
Ревматоидный артрит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, рemphigus vulgaris, хроническая идиопатическая крапивница, алопеция, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Адисона, полиорганные поражения |
|
DR*08 |
Анкилозирующий спондилит, первичный билиарный цирроз |
| DR*09, DR*10 | Ревматоидный артрит |
|
HLA-DRB-варианты |
Аутоиммунные заболевания (низкий риск) |
|---|---|
|
DR*02 (15,16) |
Системная красная волчанка, анкилозирующий спондилит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз |
|
DR*05 (11,12) |
Системная красная волчанка, анкилозирующий спондилит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз |
|
DR*06 (3,14) |
Целиакия, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Грейвса |
|
DR*07 |
Целиакия, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Грейвса |
Теги:
HLA-DRB1, типирование генов комплекса тканевой совместимости, типирование генов главного комплекса гистосовместимости, типирование генов MHC II, типирование генов HLA II, комплекс человеческих лейкоцитарных антигенов II класса, главный комплекс гистосовместимости II класса, HLA-DRB1 genotyping, HLA-DRB1 genotype profile, HLA II, human leukocyte antigen II, MHC II, major histocompatibility complex II, аутоиммунные заболевания, АИЗ, Цена анализа
3 500 ₽
Использованная литература:
1) Трошина Е.А., Юкина М.Ю., Нуралиева Н.Ф., Мокрышева Н.Г. Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19. Проблемы Эндокринологии. 2020;66(4):9-15. https://doi.org/10.14341/probl12470
2) Гусева В.И., Лапин С.В., Мячикова В.Ю., Маслянский А.Л., Чухловин А.Б., Иванова Н.Е., Ткаченко О.Ю., Блинова Т.В., Тотолян А.А. Клиническое значение определения генов локуса HLA-DRB1 при ревматоидном артрите. Медицинская иммунология. 2019;21(2):333-340.
3) Белолипецкая Е.А., Беляева И.Б., Мазуров В.И., Лапин С.В., Ткаченко О.Ю., Гусева В.И., Трофимов Е.А., Инамова О.В. Значение определения аллельных генов HLA-DRB1 и спектра антифосфолипидных антител для прогнозирования ответа на иммуносупрессивную терапию у пациентов с системной красной волчанкой и антифосфолипидным синдромом. Эффективная фармакотерапия. 2018. № 4. С. 16-21.
4) Tkachenko O, Lapin S, Maslyansky A, Myachikova V, Guseva V, Belolipetskaia E, Belyaeva I, Mazurov V, Ivanova N, Mikhailova L, Gilburd B. Influence of HLA-DRB1 susceptibility alleles on the autoantibodies spectrum of systemic lupus erythematosus in European part of Russia. Autoimmun Rev. 2019 May;18(5):558-560