Показания:
- Выявление предрасположенности к развитию заболеваний (аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет 1 типа, системная красная волчанка, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, целиакия, хроническая идиопатическая крапивница);
- Бесплодие, невынашивание беременности;
- Трансплантация органов и тканей;
- Планирование семьи (оценка риска бесплодия).
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследуемые показатели:
DRB1*01, *03, *04, *07, *08, *09, *10, *11, *12, *13, *14, *15, *16 Метод измерения:
ПЦР Единицы измерения:
Качественное исследование Ген HLA II класса располагается на коротком плече 6-ой хромосомы и относится к главному комплексу тканевой совместимости. Он экспрессируется на B-лимфоцитах, макрофагах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах и дендритных клетках. Эти клетки, используя HLA-молекулы II класса, участвуют в генетическом контроле практически всех иммунных реакций.
Главная функция белков гена HLA – «представление» клеткам иммунной системы как собственных, так и чужеродных фрагментов белка для запуска иммунного ответа. К другим функциям HLA-антигенов относятся распознавание чужеродных и собственных измененных клеток, запуск иммунного ответа против них; формирование иммунологической толерантности против клеток собственного организма; обеспечение взаимодействия клеток организма; поддержание генетического разнообразия человека как вида.
Определенные аллели и субаллели генов HLA предрасполагают к развитию ряда патологий, в том числе заболеваний аутоиммунного, онкологического и инфекционного генезов, а также нарушения репродуктивной функции.
Спектр и специфичность HLA молекул II класса определяют развитие определенных заболеваний. Практически для каждого аллеля выявлены ассоциации с определенными аутоиммунными патологиями. Например, аллель *01 определяет предрасположенность к болезни Крона, язвенному колиту и серонегативному ревматоидному артриту, аллель *07 –к псориазу, аллель *12 – к первичному антифосфолипидному синдрому, а наличие аллелей *03 и *04 повышает риск развития сахарного диабета 1 типа.
Интерпретация
Генотипирование HLA-DRB1представляет собой типирование, то есть определение, какие конкретно варианты гена из всех возможных имеются у конкретного человека. Различные варианты генов HLA-DRB1 могут быть связаны как с высоким, так и с низким риском развития аутоиммунных заболеваний. Так, риск развития сахарного диабета 1 типа в 10 раз выше при определении в генотипе любых двух вариантов из числа следующих: DRB1*01, *03, *04, *08, *09, *10. Связь различных вариантов HLA-DRB1 с аутоиммунными патологиями приведены в таблице.
|
HLA-DRB1-варианты |
Аутоиммунные заболевания (высокий риск) |
|---|---|
|
*01 |
Ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилит, болезнь Крона, язвенный колит |
|
*03 |
Системная красная волчанка, ревматоидный, артрит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, герпетиформный дерматит, болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Адисона, целиакия, полиорганные поражения |
|
DR*04 |
Ревматоидный артрит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, рemphigus vulgaris, хроническая идиопатическая крапивница, алопеция, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Адисона, полиорганные поражения |
|
DR*08 |
Анкилозирующий спондилит, первичный билиарный цирроз |
| DR*09, DR*10 | Ревматоидный артрит |
|
HLA-DRB-варианты |
Аутоиммунные заболевания (низкий риск) |
|---|---|
|
DR*02 (15,16) |
Системная красная волчанка, анкилозирующий спондилит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз |
|
DR*05 (11,12) |
Системная красная волчанка, анкилозирующий спондилит, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз |
|
DR*06 (3,14) |
Целиакия, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Грейвса |
|
DR*07 |
Целиакия, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Грейвса |
Теги:
HLA-DRB1, типирование генов комплекса тканевой совместимости, типирование генов главного комплекса гистосовместимости, типирование генов MHC II, типирование генов HLA II, комплекс человеческих лейкоцитарных антигенов II класса, главный комплекс гистосовместимости II класса, HLA-DRB1 genotyping, HLA-DRB1 genotype profile, HLA II, human leukocyte antigen II, MHC II, major histocompatibility complex II, аутоиммунные заболевания, АИЗ, риск, Цена исследования
3 000 ₽
Использованная литература:
1. Лапин С.В., Мазинг А.В., Булгакова Т.В., Напалкова О.С., Первакова М.Ю., Холопова И.С., Маслянский А.Л., Тотолян А.А. Выявление антинуклеарных антител: международные рекомендации и собственный опыт. Медицинский алфавит. 2014. Т. 3. № 15. С. 40-45. 2. Созина А.В., Неустроева Ю.А., Тихомирова Т.А., Лапин С.В. Сочетанная встречаемость аутоантител у больных с диффузными болезнями соединительной ткани. Медицинская иммунология. 2007. Т. 9. № 1. С. 69-76. 3. Лапин С.В., Тотолян А.А. Антинуклеарные антитела: лабораторные тесты и диагностическое значение. Медицинская иммунология. 2001. Т. 3. № 1. С. 35-50. 4. Роггенбук Д., Ширак П., Сак У., Лапин С.В., Мазинг А.В., Тотолян А.А. Новые подходы к стандартизации выявления аутоантител в лабораторной диагностике. Медицинская иммунология. 2014. Т. 16. № 3. С. 221-226. 5. Мазуров В.И., Лапин С.В., Маслянский А.Л. Подходы к серологической диагностике системной красной волчанки и мониторингу активности заболевания (клинический случай). Клинико-лабораторный консилиум. 2012. № 3 (43). С. 56-60. 6. В.Ю. Мячикова, А.Л. Маслянский, Е.В. Шляхто, С.В. Лапин, А.Н. Новикова, И.Н. Тришина, О.А. Воробьева, А.М. Фионик, Р.В. Грозов, А.С. Гурков. Сочетание саркоидоза легких и первичного синдрома Шегрена. Терапевтический архив 2016 - н.3 - стр. 89-92