Показания:
- Диагностика неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников;
- Дифференциальная диагностик гиперандрогенемии;
- Диагностика причин акне, гирсутизма, нарушения цикла у женщин.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследуемые показатели:
P30L мутация, Мутация P453S, Мутация V281L, Мутация R356W, Метод измерения:
ПЦР Единицы измерения:
Качественное исследование Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГН) – это группа заболеваний, причиной которых являются мутации в генах, кодирующих ферменты стероидогенеза. Наиболее часто нарушается синтез 21-гидроксилазы, и ее недостаточность является самой распространенной формой ВГН. Причиной являются мутации в гене CYP21A2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы. В зависимости от того, какие конкретно дефекты происходят в гене, степень снижения активности фермента может быть различна, что определяет клиническую картину. При снижении активности фермента до 0-1% развивается классическая форма заболевания, при снижении до 20-60% - неклассическая. Самыми распространенными мутациями, приводящими к неклассической форме заболевания, являются P30L, P453S, R356W и V281L.
Следует отметить, что для развития заболевания необходимо наличие мутаций в обоих аллелях гена, то есть гомозиготное состояние, или 2 гетерозиготные мутации. Так, если в обоих аллелях наблюдаются типичные для неклассической формы заболевания мутации, развивается неклассическая форма ВГН. Однако важно уточнить, что сочетание «классической» и «неклассической» мутации также ведет к формированию клинической картины, характерной для неклассической формы ВГН. Таким образом, симптомы определяет более легкая мутация.
Клинически неклассическая форма ВГН проявляется различными симптомами гиперандрогенемии (гирсутизм, тяжелое акне, алопеция и др.), в том числе может являться причиной бесплодия у женщин.
Интерпретация
-
При гомозиготности или компаунд-гетерозиготности по мутациям P30L, P453S, R356W, V281L вероятен диагноз «неклассическая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников».
-
При гетерозиготном носительстве мутации заболевание не развивается, однако следует учитывать возможный риск формирования заболевания у потомства.
- При отсутствии мутаций P30L, P453S, R356W и V281L рекомендуется провести расширенное исследование аберраций в гене CYP21A2.
Теги:
Гиперандрогенемия, гирсутизм, акне, врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром, ВГН, ВГКН, андроген, АГС, Цена исследования
₽
Использованная литература:
1. Королева Е.И., Назаров В.Д., Лапин С.В., МазингА.В., Малышкин К.А., Лискер А.В., Вильгельми А.А., Морозов Е.И.,Кошевая Н.Е., Эмануэль Э.В. Генетические аспекты неклассическойформы врожденной гиперплазии коры надпочечников: литературный обзор и собственный опыт. Молекулярная медицина. 2020 18(3): 11–19. 2. Carmina E., Dewailly D., Escobar-Morreale H.F., Kelestimur F., Moran C., Oberfield S., Witchel S.F., Azziz R. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum. Reprod. Update 23(5): 580–599 – 2017 3. Кураева Т. Л., Сечко Е. А. и др. Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России // Пробл. эндокр. - 2015. 4. Тихомирова Т.А., Лапин С.В., Толкачева Н.Ф., Тотолян А.А. Взаимосвязь антител к клеткам островков Лангерганса с остаточной функцией поджелудочной железы у больных с сахарным диабетом 1 типа, Медицинская иммунология. 2005. Т. 7. № 1. С. 41