Данный анализ временно не выполняется.
Данный анализ временно не выполняется.
Показания:
- Диагностика неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников;
- Дифференциальная диагностик гиперандрогенемии;
- Диагностика причин акне, гирсутизма, нарушения цикла у женщин.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследуемые показатели:
P30L мутация, Мутация P453S, Мутация V281L, Мутация R356W, Метод измерения:
ПЦР Единицы измерения:
Качественное исследование Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГН) – это группа заболеваний, причиной которых являются мутации в генах, кодирующих ферменты стероидогенеза. Наиболее часто нарушается синтез 21-гидроксилазы, и ее недостаточность является самой распространенной формой ВГН. Причиной являются мутации в гене CYP21A2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы. В зависимости от того, какие конкретно дефекты происходят в гене, степень снижения активности фермента может быть различна, что определяет клиническую картину. При снижении активности фермента до 0-1% развивается классическая форма заболевания, при снижении до 20-60% - неклассическая. Самыми распространенными мутациями, приводящими к неклассической форме заболевания, являются P30L, P453S, R356W и V281L.
Следует отметить, что для развития заболевания необходимо наличие мутаций в обоих аллелях гена, то есть гомозиготное состояние, или 2 гетерозиготные мутации. Так, если в обоих аллелях наблюдаются типичные для неклассической формы заболевания мутации, развивается неклассическая форма ВГН. Однако важно уточнить, что сочетание «классической» и «неклассической» мутации также ведет к формированию клинической картины, характерной для неклассической формы ВГН. Таким образом, симптомы определяет более легкая мутация.
Клинически неклассическая форма ВГН проявляется различными симптомами гиперандрогенемии (гирсутизм, тяжелое акне, алопеция и др.), в том числе может являться причиной бесплодия у женщин.
Интерпретация
-
При гомозиготности или компаунд-гетерозиготности по мутациям P30L, P453S, R356W, V281L вероятен диагноз «неклассическая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников».
-
При гетерозиготном носительстве мутации заболевание не развивается, однако следует учитывать возможный риск формирования заболевания у потомства.
- При отсутствии мутаций P30L, P453S, R356W и V281L рекомендуется провести расширенное исследование аберраций в гене CYP21A2.
Гиперандрогенемия, гирсутизм, акне, врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром, ВГН, ВГКН,
Анализ временно не выполняется
Использованная литература:
1) Королева Е.И., Назаров В.Д., Лапин С.В., Мазинг А.В., Малышкин К.А., Лискер А.В., Вильгельми А.А., Морозов Е.И., Кошевая Н.Е., Эмануэль Э.В. Генетические аспекты неклассической формы врожденной гиперплазии коры надпочечников: литературный обзор и собственный опыт. Молекулярная медицина, 2020; (3)
2) Hannah-Shmouni F, Chen W, Merke DP. Genetics of Congenital Adrenal Hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2017 Jun;46(2):435-458. doi: 10.1016/j.ecl.2017.01.008
3) Carmina E, Dewailly D, Escobar-Morreale HF et al. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum Reprod Update. 2017 Sep 1;23(5):580-599. doi: 10.1093/humupd/dmx014
4) Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4043-4088. doi: 10.1210/jc.2018-01865
