Цена анализа
3 750 ₽
Срок выполнения:
до 5 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.715
Добавить анализ

Инактивация (лайонизация) Х-хромосомы для диагностики причин бесплодия у женщин

Цена анализа
3 750 ₽
Срок выполнения теста:
до 5 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.715
Добавить анализ
Показания:
Эндокринологические нарушения у женщин, определения уровня лайонизации при Х-сцепленных заболеваниях
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется
Исследуемые показатели:
Уровень инактивации Х-хромосом
Метод измерения:
ПЦР и фрагментный анализ
Единицы измерения:
Качественное исследование

В норме у женщины в клетках содержится две Х-хромосомы (у мужчин – одна X и одна Y хромосома). На ранней стадии развития у эмбрионов женского пола в каждой клетке случайным образом инактивируется одна из двух Х-хромосом. В результате этого процесса происходит формирование мозаицизма, при этом приблизительно в половине клеток активна Х-хромосома, унаследованная от отца, а в другой половине клеток - унаследованная от матери. После того, как сделан выбор в пользу инактивации материнской или отцовской Х-хромосомы, она стабильно передается всем дочерним клеткам посредством митоза.

Инактивация одной Х-хромосомы у женщин происходит для того, чтобы с двух копий Х-хромосом не образовывалось вдвое больше продуктов соответствующих генов. Такой процесс называется дозовая компенсацией генов или лайонизация (согласно фамилии исследователя Мэри Лайон). Инактивация Х-хромосомы является примером механизма эпигенетического сайленсинга и сопровождается метилированием CpG-островков в промоторах большинства генов.

В норме выбор Х-хромосомы, которая будет инактивирована в каждой клетке, случаен. Однако в некоторых ситуациях наблюдается так называемая «неслучайная инактивация Х-хромосомы». Это состояние, когда в большинстве клеток преимущественно инактивирована одна и та же Х-хромосома. Наличие неслучайной инактивации может свидетельствовать о наличии минимальных перестроек в одной из Х-хромосом, что в свою очередь может влиять на функцию яичников, а в некоторых случаях быть причиной ряда эндокринологических нарушений у женщин.

Было показано, что неслучайная инактивация Х-хромосомы имеется у каждой второй пациентки с синдромом поликистоза яичников (СПКЯ). Также неслучайная инактивация Х-хромосомы нередко выявляется при ряде других нарушений репродуктивной функции, к которым относят преждевременную недостаточность яичников, бедный ответ на стимуляцию овуляции, привычная невынашиваемость беременности. В связи с этим можно полагать, что неслучайная инактивация Х-хромосомы является маркером заболеваний репродуктивной системы, обусловленных нарушениями фолликулогенеза.

Кроме того, неслучайная инактивация Х-хромосомы ассоциируется с более высокой частотой коротких аллелей гена андрогенового рецептора (АR) и его активностью (ген AR находится на Х-хромосоме вблизи центра ее инактивации).

Интерпретация:

Отрицательный результат исследования говорит о случайной инактивации X-хромосомы, то есть о равновесном и симметричном метилировании второй X-хромосомы у женщин, что позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивных функций у таких пациенток.

Обнаружение сдвига инактивации X-хромосомы более 65% свидетельствует о нарушении процессов метилирования половых хромосом у женщин, что может приводить к различным нарушениям репродуктивной функции и развитию симптомокомплекса гиперандрогении.

Случайная активация X-хромосомы позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивной функции у женщин, однако не противоречит диагнозу бесплодие, первичная яичниковая недостаточность, гиперандрогения.


Литература:
1) Шевченко А.И. Феномен инактивации Х-хромосомы и заболевания человека. Гены & клетки Том XI, № 2, 2016

2) Galupa R, Heard E. X-Chromosome Inactivation: A Crossroads Between Chromosome Architecture and Gene Regulation. Annu Rev Genet. 2018 Nov 23;52:535-566. doi: 10.1146/annurev-genet-120116-024611.

3) Furlan G, Galupa R. Mechanisms of Choice in X-Chromosome Inactivation. Cells. 2022 Feb 3;11(3):535. doi: 10.3390/cells11030535.

Цена анализа
3 750 ₽

Похожие материалы

Антитела к тирозин-фосфатазе (IA-2)
Код ПМУ:
01.02.15.566
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Антитела к островковым клеткам поджелудочной железы (ICA) методом нРИФ
Код ПМУ:
01.02.15.265
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Генодиагностика диабета MODY2
Код ПМУ:
01.02.15.1170
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
Код ПМУ:
01.02.15.1450
Ср. срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Меню