Цена исследования
3 300 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.295
Добавить

Оценка числа Х-хромосом методом ПЦР (Синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы)

Цена исследования
3 300 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.295
Добавить
Показания:
  • Дифференциальная диагностика отставания развития;
  • Диагностика синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома тройной Х-хромосомы;
  • Планирование семьи;
  • Дифференциальная диагностика бесплодия у женщин и у мужчин (азооспермия);
  • При дифференциальной диагностике причин пороков развития сердца, печени, почек, нервной системы.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
Число Х-хромосом при синдроме тройной Х-хромосомы, Число Х-хромосом при синдроме Клайнфельтера, Число Х-хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера
Метод измерения:
MLPA
Единицы измерения:
Качественное исследование

Синдром Клайнфельтера (СК) впервые описан в 1942 г. врачом Гарри Клайнфельтером как заболевание, обусловленное нарушением секреции андрогенов и повышенной секрецией фолликулостимулирующего гормона, проявляющееся гинекомастией и азооспермией. Заболевание связано с нерасхождением хромосом на ранних стадиях мейотического деления оогенеза (в 2/3 случаев) или сперматогенеза (в 1/3 случаев). Генотип 47,XXY имеют большинство пациентов с СК. Однако от 3 до 20 % мужчин с этим синдромом являются мозаиками (46,XY/47,XXY). Если при таком варианте заболевания репродуктивная функция сохранена, то частота сперматозоидов с дисомией половых хромосом (XX и YY) на порядок превышает долю анеуплоидных по половым хромосомам сперматозоидов в эякуляте пациентов с нормальным кариотипом (46,XY).
Предполагаемая частота СК составляет примерно 155 на 100 тыс. мальчиков, рожденных живыми (примерно 1:660). При этом только у 25% больных мальчиков и мужчин заболевание выявляется на раннем сроке жизни, и менее чем в 10% случаев диагноз выставляется до начала пубертата. Низкая выявляемость обусловлена значительной вариабельностью клинических проявлений при СК. 
Классическое описание СК Гарри Клайнфельтером включало ряд облигатных признаков: малый объем тестикул (до 4 мл), гипогонадотропный гипогонадизм, азооспермию, евнухоидное строение тела, гинекомастию, когнитивные отклонения вплоть до умственной отсталости.
На сегодняшний день представление о клинической картине СК значительно расширилось. Установлено, что проявления вариабельны и могут включать такие признаки, как позднее или неполное половое созревание, склонность к полноте и развитию метаболического синдрома, остеопороза и сердечных заболеваний в зрелом возрасте, а также ряд психологических и психических особенностей, кроме умственной отсталости, — сложности в обучении и развитии речи, иногда склонность к агрессивному поведению. В связи с разнообразием и зачастую стертостью клинических проявлений большинство пациентов выявляются случайно при обследовании по поводу бесплодия.
Для взрослых пациентов с СК характерны склонность к коморбидности и снижение продолжительности жизни. К распространенным компонентам коморбидного статуса относятся: варикозное расширение вен, тромбозы, эмболии, сахарный диабет 2-го типа, частые переломы, эпилепсия и другие.

Синдром Шерешевского—Тернера (СШТ) — одна из наиболее частых аномалий половых хромосом, которая встречается у 1 из 2000 новорожденных девочек. СШТ является результатом частичной или полной моносомии по Х-хромосоме. При СШТ встречаются самые разные пороки развития органов и систем, в первую очередь сердечно-сосудистой, нарушаются физиологические процессы, что приводит к уменьшению ожидаемой продолжительности жизни больных.
Отклонения в анатомии грудной аорты и ее ветвей, клапанные пороки выявляются у 65—70% больных с СШТ. Помимо пороков развития сердечно-сосудистой системы (ССС), отмечается повышение риска развития приобретенных сердечно-сосудистой заболеваний (ССЗ), таких как артериальная гипертония (АГ), тромбоэмболические осложнения, острый инфаркт миокарда и инсульт, одной из частых причин смерти больных с СШТ является разрыв аорты.
Развитию тяжелых сердечно-сосудистой осложнений (ССО) способствуют типичные для СШТ нарушения метаболизма, такие как предрасположенность к сахарному диабету, ожирению, дислипидемии. Оценка распространенности факторов риска развития ССО и возможного влияния менопаузальной гормональной терапии на риск развития ССО при СШТ представляется актуальной проблемой здравоохранения.

Трисомия X - это аномалия половых хромосом с вариабельным фенотипом, вызванная наличием дополнительной X-хромосомы у женщин (47, XXX вместо 46, XX). Это наиболее распространенная женская хромосомная аномалия, встречающаяся примерно у 1 из 1000 родов женского пола. Поскольку у некоторых людей заболевание протекает легко или бессимптомно, по оценкам, только 10% людей с трисомией X действительно диагностируются. Наиболее частые физические особенности включают высокий рост, эпикантальные складки, гипотонию и клинодактилию. Судороги, почечные и мочеполовые аномалии и преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) также могут быть связаны между собой. Дети с трисомией X имеют более высокие показатели задержки моторики и речи, с повышенным риском когнитивных нарушений и неспособности к обучению в школьном возрасте. Психологические особенности, включая дефицит внимания, расстройства настроения (тревога и депрессия) и другие психологические расстройства также встречаются чаще, чем среди населения в целом. Трисомия X чаще всего возникает в результате нерасхождения во время мейоза, хотя постзиготное нерасхождение происходит примерно в 20% случаев. Риск трисомии X увеличивается с возрастом матери.

Критерии оценки полученных результатов

Аномалии половых хромосом являются распространенными и вызывают синдромы, которые связаны с рядом врожденных аномалий и пороков развития. Большинство из них подозреваются пренатально, однако могут быть обнаружены случайно, если определение кариотипа проводится по другим причинам. Аномалии часто сложно распознать при рождении, и они не могут быть диагностированы до наступления периода полового созревания.

Проявления аномалий Х хромосомы не такие тяжелые, как аналогичные проявления аутосомных аномалий.

Кариотип
Интерпретация
46, XX Нормальный женский кариотип
46, XY Нормальный мужской кариотип
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)
Синдром Шерешевского-Тернера
47,XXY; 48,XXXY
Синдром Клайнфельтера
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ  Полисомии по X хромосоме

Цена исследования
3 300 ₽
Использованная литература:
1. Королева Е.И., Назаров В.Д., Лапин С.В., МазингА.В., Малышкин К.А., Лискер А.В., Вильгельми А.А., Морозов Е.И.,Кошевая Н.Е., Эмануэль Э.В. Генетические аспекты неклассическойформы врожденной гиперплазии коры надпочечников: литературный обзор и собственный опыт. Молекулярная медицина. 2020 18(3): 11–19.
2.  Carmina E., Dewailly D., Escobar-Morreale H.F., Kelestimur F., Moran C., Oberfield S., Witchel S.F., Azziz R. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum. Reprod. Update 23(5): 580–599 – 2017
3. Кураева Т. Л., Сечко Е. А. и др. Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России // Пробл. эндокр. - 2015.
4. Тихомирова Т.А., Лапин С.В., Толкачева Н.Ф., Тотолян А.А. Взаимосвязь антител к клеткам островков Лангерганса с остаточной функцией поджелудочной железы у больных с сахарным диабетом 1 типа, Медицинская иммунология. 2005. Т. 7. № 1. С. 41

Похожие материалы

Антитела к островковым клеткам поджелудочной железы (ICA) методом нРИФ
Код ПМУ:
01.02.15.265
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Антитела к тирозин-фосфатазе (IA-2)
Код ПМУ:
01.02.15.566
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Генодиагностика диабета MODY2
Код ПМУ:
01.02.15.1170
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Меню