Скрининг полиэндокринопатий

Аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС, аутоиммунные полиэндокринные синдромы) – достаточно редко встречающаяся аутоиммунная патология, представляющая собой поражение нескольких эндокринных желез, приводящее к их недостаточности, которое может сочетаться с неэндокринными аутоиммунными заболеваниями.

В основе синдрома полигландулярной недостаточности лежит аутоиммунная реакция, опосредуемая выработкой специфических антител, сенсибилизацией клеток иммунной системы и их взаимодействием, приводящая в конечном итоге к аутовоспалению, лимфоцитарной инфильтрации и частичной или полной деструкции железистой ткани органов-мишеней.

АПС 1-го типа представляет собой моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, манифестирующее в детском возрасте и связан с мутациями AIRE и характеризуется наличием хронического кандидоза, первичного гипопаратиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности. Распространенность варьирует от 1:9 тыс. до 1:200 тыс. населения.

Начало болезни приходится на детско-юношеский возраст (10–12 лет) и поэтому данное заболевание также называется ювенильной аутоиммунной полиэндокринопатии или синдромом Уитакера. В англоязычной литературе можно встретить следующие названия этого синдрома: APECED (autoimmune polyendocrinopathy, candidosis,ectodermal dystrophy, MEDAC (multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis). Высокоспецифичным симптомом является хроническая грибковая инфекция кожи, органов дыхания, слизистых оболочек полости рта и желудочно-кишечного тракта, как правило, предшествующая появлению других компонентов синдрома. Развитие АПС 1-го типа происходит постепенно, в течение нескольких лет или даже десятков лет. Строгой последовательности возникновения компонентов синдрома не существует. Для постановки диагноза достаточно наличия 2 из 3 компонентов клинической триады (гипопаратиреоз, недостаточность надпочечниковых желез, кандидоз кожи и слизистых), а если у пациента имеется родственник первой линии родства с установленным диагнозом АПС 1-го типа, то для диагноза достаточно и одного компонента.

АПС 2-го типа представляет собой обязательное сочетание хронической надпочечниковой недостаточности (ХНН) и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы и/или СД 1, которое может сопровождаться широким спектром аутоиммунных заболеваний неэндокринного генеза.

Другими более редкими компонентами этого синдрома являются гипергонадотропный гипогонадизм, витилиго, алопеция, целиакия, миастения, стеаторея, пернициозная анемия. Распространенность составляет 1,4–4,5 случая на 100 тыс. населения.

АПС 2-го типа относят к разряду многофакторых патологических процессов с наследственной предрасположенностью, связанных с дефектной экспрессией антигенов системы HLA (DR3/DR4, CTLA-4, HLA-B8, MICA5.1) на клетках эндокринных желез.

Манифестация заболевания происходит в возрасте 20–60 лет и наиболее часто приходится на III–IV декаду жизни (поэтому также называется аутоиммунный полиэндокринный синдром взрослых), женщины болеют в 3-4 раза чаще, чем мужчины. Проявляется хронической надпочечниковой недостаточностью и дальнейшим присоединением, в течение десяти лет, СД 1-го типа и аутоиммунного тиреоидита. Изредка встречаются случаи, когда функция щитовидной железы повышается, а не снижается, что приводит к развитию диффузного токсического зоба. Помимо вышеперечисленных патологий у больных могут наблюдаться воспалительные процессы в плевре и перикарде, поражения зрительных нервов, целиакия, опухолевые процессы в гипофизе.

Данный тест включает в себя определение АТ к стероидпродуцирующим клеткам надпочечников, АТ к островковым клеткам поджелудочной железы, АТ к тиреопероксидазе щитовидной железы и позволяет диагностировать АПС 1-го и 2-го типа.