Цена анализа
1 500 ₽
Срок выполнения:
3 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.05.280
Добавить анализ

Молекулярно-генетическое исследование при хориоретинопатии типа "бирдшот" (ген HLA-A*29)

Цена анализа
1 500 ₽
Срок выполнения теста:
3 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.05.280
Добавить анализ
Показания:
  • Диагностика хориоретинопатии Бирдшота;
  • Дифференциальная диагностика задних увеитов.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
HLA-A*29
Метод измерения:
ПЦР
Единицы измерения:
Качественное исследование

Бирдшот хориоретинопатия – редкий (0,5-1,5% всех увеитов) хронический билатеральный задний увеит, характеризующийся поражением сосудистой оболочки и сетчатки с появлением множественных желтых пятен на сетчатке, напоминающих «птичью дробь» (birdshot), при офтальмоскопии. Клинически на ранних стадиях заболевание проявляется плавающими помутнениями, затуманенностью зрения, прогрессирующим снижением остроты зрения, на поздних - фотопсией, никталопией и потерей цветового зрения. Средний возраст манифестации – 40-60 лет. Развитие заболевания стойко ассоциировано с носительством генотипа HLA-А29.

Распространенность HLA-А29 в мировой популяции – до 7 %, наибольшая распространённость наблюдается у представителей европеоидной расы. Заболевание редко встречается у народов азиатской популяции. При бирдшот хориоретинопатии наблюдается максимальная ассоциация между развитием заболевания и HLA I класса: распространенность HLA-A29 среди больных   – 96-99%.

На данный момент предполагается, что HLA-A29 совместно с ERAP1 и ERAP2 играют главную роль в патогенезе хориоретинопатии бирдшота. HLA-A29 кодирует молекулу MHC I класса, функция которой заключается в антигенпрезентации аутопептидов CD8+ клеткам. Молекулы MHC I класса отличаются высоким уровнем экспрессии на клетках, расположенных рядом с эндотелиоцитами крупных сосудов сосудистой оболочки (очаг воспаления), при низком уровне экспрессии на клетках сетчатки. Строение HLA-A29 отличается от других молекул MHC I класса заменой двух аминокислот в антигенсвязывающем участке (позиции 62 и 63), что увеличивает афинность антигена и молекулы и нарушает узнавание аутоантигена T-клетками, что в итоге приводит к активации аутореактивных СD8+ лимфоцитов и развитию воспаления. Возможными аутоантигенами, вызывающими активацию аутореактивных CD8+ клеток, являются ретинальный S-антиген и аутоантигены хориоидальных меланоцитов .

Интерпретация 

  • Наличие генотипа HLA-A29 – значимо повышает вероятность наличия у пациента хориоретинопатии бирдшота (до 96-99%).
  • Изолированное наличие HLA-A29 без других критериев заболевания не позволяет поставить диагноз: носительство в общей популяции – 7%. 

  • Отсутствие генотипа HLA-A29 практически полностью исключает вероятность наличия заболевания: стоит рассмотреть другие возможные диагнозы.

Теги:
HLA-A29 , HLA-A*29, увеит, ретинопатия, ретинит, дробьевидная хориоретинопатия, birdshot chorioretinopathy,
Цена анализа
1 500 ₽
Использованная литература:
1) Bousquet E, Duraffour P, Debillon L. et al. Birdshot Chorioretinopathy: A Review. J Clin Med. 2022 Aug 16;11(16):4772.

2) Shao EH, Menezo V, Taylor SR. Birdshot chorioretinopathy. Curr Opin Ophthalmol. 2014 Nov;25(6):488-94.

3) Pham BH, Uludag G, Hien DL et al. Birdshot Chorioretinopathy in Early Adulthood: Review of Current Literature and Case Report.Int Med Case Rep J. 2023 Dec 11;16:815-831.

4) Brézin AP, Monnet D, Cohen JH, Levinson RD. HLA-A29 and birdshot chorioretinopathy. Ocul Immunol Inflamm. 2011 Dec;19(6):397-400.

5)Панкова О.П., Касмынина Т.А., Тебина Е.П. Дробьевидная («Birdshot») хориоретинопатия, осложненная субретинальной неоваскулярной мембраной (клинический случай). Современные технологии в офтальмологии. № 1. 2016 г.


Меню