- Диагностика дебюта диабета 1 типа и определение его аутоиммунной этиологии, особенно у детей с ожирением;
- Диагностика латентного аутоиммунного диабета взрослых (LADA);
- Выявление предрасположенности к сахарному диабету у братьев и сестер (сиблингов);
- Дифференциальная диагностика диабета беременных;
- Обследование риска сахарного диабета при полиэндокринопатиях и других аутоиммунных заболеваниях;
- Обследование при подозрении на синдром ригидного человека.
Глютамат-декарбоксилаза (ГДК – GAD англ.) является ферментом, участвующим в синтезе гамма-оксибутировой кислоты, которая контролирует освобождение инсулина из секреторных гранул бета-клеток поджелудочной железы. Глютамат-декарбоксилаза не является специфичной для β-клеток поджелудочной железы, поскольку присутствует в нервной системе и семенных железах. Фермент глютамат-декарбоксилаза массой 65 кДа является основной мишенью аутоантител у больных сахарным диабетом, латентным аутоиммунным диабетом взрослых (LADA), диабетом беременных и при синдроме «ригидного человека».
При дебют сахарного диабета у детей старше 5 лет по антителам к глютамат-декарбоксилазе серопозитивны 70-90% пациентов. С момента дебюта заболевания титры и встречаемость аутоантител постепенно снижаются. Антитела к глютаматдекарбоксилазе выявляются задолго до развития заболевания и в комбинации с другими серологическими маркерами могут использоваться для предсказания дебюта заболевания. В комбинации с антителами к инсулину, IA-2 и ICA выявление антител к ГДК/GAD указывает на риск развития сахарного диабета у брата или сестры заболевшего, достигающий 90%. Выявление антител к декарбоксилазе в сыворотке может использоваться для идентификации лиц с риском сахарного диабета и для дифференциального диагноза между диабетом 1 и 2-го типов, особенно у лиц с ожирением. Антитела к ГДК/GAD отмечаются у 40% пациентов с симптоматикой латентного аутоиммунного диабета взрослых (LADA). Распространенность антител к декарбоксилазе при диабете беременных составляет 5-10%.
Наконец, аутоантитела к декарбоксилазе глютамовой кислоты отмечаются при редких аутоиммунных паранеопластических синдромах, сопровождающихся поражением центральной нервной системы. Прежде всего это синдром «ригидного человека» (stiff–person syndrome, англ.), характеризуется прогрессирующей ригидностью нижних конечностей, судорогами и эпилепсией. Синдром ригидного человека может сочетаться с тимомой и мелкоклеточным раком легкого. Сахарный диабет 1 типа также обычно присутствует наряду с неврологической симптоматикой.
Антитела к глютамат-декарбоксилазе встречаются при многих аутоиммунных полиэндокринопатиях, наиболее частыми среди которых являются тиреоидит Хашимото и диффузный токсический зоб, целиакия и болезнь Аддисона.
Референсные значения:
- <10 IU/ml.
Интерпретация:
Положительные значения:
-
Дебют аутоиммунного диабета 1 типа;
-
Латентный аутоиммунный диабет взрослых (LADA);
-
Предрасположенность к развитию диабета 1 типа;
-
Синдром ригидного человека и паранеопластические неврологические синдромы.
Результат в пределах нормы:
-
Норма или другое эндокринное заболевание;
- Исчезновение антител при длительном течении сахарного диабета.