Цена анализа
5 309 ₽
Срок выполнения:
5 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.15.1365
Добавить анализ

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в 12, 13, 61, 117 кодонах гена NRAS

Цена анализа
5 309 ₽
Срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.15.1365
Добавить анализ
Биоматериал:
Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей (ПРИЕМ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ ТОЛЬКО СО СТЕКЛАМИ, СООТВЕТСТВУЮЩИМИ АНАЛИЗИРУЕМЫМ БЛОКАМ)
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
Определение мутаций гена NRAS, экзон 2 (кодоны 12, 13), экзон 3 (кодон 59, 61), экзон 4 (кодон 146)
Метод измерения:
ПЦР
Единицы измерения:
Качественное исследование

NRAS – протоонкоген, расположенный на хромосоме 1 кодирующий одноимённый белок, относящийся к семейству белков RAS. Эти белки регулируют сигнальный путь MAPK, ответственные за клеточную пролиферацию и выживание клетки. NRAS играет важную роль в регуляции передачи сигнала от ряда рецепторов факторов роста, в том числе EGFR. Активирующие мутации в гене NRAS изменяют ГТФ-азную активность белка и блокируют его способность к деактивации, что ведет к конститутивной гиперактивации внутриклеточных путей передачи сигнала, контролирующих рост и пролиферацию клеток. Наиболее часто подвержены мутациям кодоны 12, 13, 61 в гене NRAS, значительно реже кодоны 59, 117, 146. Данные аберрации наблюдаются при меланоме кожи (20%), при раке щитовидной железы (15% в зависимости от гистологического типа), при остром миелоидном лейкозе (15%), реже - при колоректальном раке, холангиокарциноме и ряде других опухолей. 

Мутации в гене NRAS наблюдаются в 4-9% случаев колоректального рака (КРР). В соответствии с рекомендациями RUSSCO всем пациентам с IV стадией заболевания рекомендовано определение мутаций в гене NRAS для определения дальнейшей тактики ведения пациента. Наличие мутации в гене NRAS ассоциировано с резистентностью к терапии анти-EGFR антителами у пациентов с метастатическим КРР. 

Распространенность аберраций в гене NRAS при меланоме составляет около 20%, чаще они встречаются при меланоме кожи без хронического солнечного воздействия. Согласно рекомендациям, при отсутствии BRAF-мутации при меланоме коже и слизистых оболочек III-IV ст. возможно выполнение молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах NRAS (экзон 3) и KIT. Наличие мутаций в гене NRAS приводят к развитию приобретённой резистентности к ингибиторам BRAF.

Теги:
NRAS, мутация NRAS, колоректальный рак, меланома кожи, анти-EGFR-антитела, NRAS, NRAS mutation, colorectal cancer, melanoma,
Цена анализа
5 309 ₽
Использованная литература:

1) Федянин М.Ю., Гладков О.А., Гордеев С.С., Рыков И.В., Трякин А.А. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака ободочной кишки и ректосигмоидного соединения. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2019 (том 9). С. 324–364. 

2) Меланома кожи и слизистых оболочек. Клинические рекомендации МЗ РФ. 2023 г.

3) Строяковский Д.Л., Абдулоева Н.Х., Демидов Л.В., Жукова Н.В., Новик А.В., Орлова К.В., Проценко С.А., Самойленко И.В., Харкевич Г.Ю., Юрченков А.Н. Практические рекомендации по лекарственному лечению меланомы кожи. Злокачественные опухоли. 2022;12(3s2-1):287-306. https://doi.org/10.18027/2224-5057-2022-12-3s2-287-306

4) Дифференцированный рак щитовидной железы. Рекомендации МЗ РФ (взрослые). 2020 г.

5) Randic T, Kozar I, Margue C, Utikal J, Kreis S. NRAS mutant melanoma: Towards better therapies. Cancer Treat Rev. 2021 Sep;99:102238. doi: 10.1016/j.ctrv.2021.102238

6) Heppt MV, Siepmann T, Engel J et al. Prognostic significance of BRAF and NRAS mutations in melanoma: a German study from routine care. BMC Cancer. 2017 Aug 10;17(1):536. doi: 10.1186/s12885-017-3529-5

7) Modest DP, Ricard I, Heinemann V et al. Outcome according to KRAS-, NRAS- and BRAF-mutation as well as KRAS mutation variants: pooled analysis of five randomized trials in metastatic colorectal cancer by the AIO colorectal cancer study group. Ann Oncol. 2016 Sep;27(9):1746-53. doi: 10.1093/annonc/mdw261

8) Mullen D, Vajpeyi R, Capo-Chichi JM et al. Gastrointestinal Stromal Tumours (GISTs) with KRAS Mutation: A Rare but Important Subset of GISTs. Case Rep Gastrointest Med. 2023 Aug 24;2023:4248128. doi: 10.1155/2023/4248128

9) Chen Q, Li R, Zhang ZG, Deng QT et al. Oncogene mutational analysis in Chinese gastrointestinal stromal tumor patients. Onco Targets Ther. 2018 Apr 20;11:2279-2286. doi: 10.2147/OTT.S155214

Похожие материалы

Меню