Цена анализа
5 000 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.15.1390
Добавить анализ

Определение коделеции 1p / 19q при глиальных опухолях

Цена анализа
5 000 ₽
Срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.15.1390
Добавить анализ
Показания:
Рекомендовано всем пациентам с глиальными опухоли для классификации заболевания согласно системе ВОЗ и возможности персонализации терапии.
Биоматериал:
Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей (ПРИЕМ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ ТОЛЬКО СО СТЕКЛАМИ, СООТВЕТСТВУЮЩИМИ АНАЛИЗИРУЕМЫМ БЛОКАМ)
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
Патогенная коделеция 1p / 19q
Метод измерения:
MLPA
Единицы измерения:
Качественное исследование

Коделеция (т.е. сочетанная делеция) 1p / 19q возникает из-за несбалансированной транслокации короткого плеча хромосомы 19 (19p) к длинному плечу хромосомы 1 (1q), после чего происходит потеря полученной аберрантной хромосомы с коротким плечом 1 и длинным плечом 19. Коделеция 1р / 19q является молекулярно-генетическим признаком олигодендроглиом – подтипа первичных опухолей центральной нервной системы, на долю которых приходится примерно от 10 до 15% всех диффузных глиом у взрослых. Она встречается в 70% олигодендроглиом. Большинство олигодендроглиом также имеют мутации в гене IDH1 или IDH2.

Следует отметить, что коделеция 1р / 19q практически не встречается в не глиальных опухолях, поэтому определе­ние статуса 1р / 19q позволяет в спорных слу­чаях дифференцировать олигодендроглиому от других морфологически схожих опухолей ЦНС, таких, как светлоклеточная эпендимо­ма, нейроцитома, мелкоклеточная глиобласто­ма. Однако коделеция 1p / 19q не является исключительной характеристикой только олигодендроглиом и, хотя и редко, но встречается в астроцитомах, и даже глиобластомах. В олигоастроцитомах коделеция 1p / 19q детектируется в 25–40 % случаев. Олигоастроцитомы, несущие ко-делецию 1р / 19q, часто по клиническому поведению напоминают олигодендроглиомы.

Молекулярные механизмы вовлеченно­сти ко-делеции 1р / 19q в возникновение и раз­витие олигодендроглиальных опухолей пока не установлены. Есть основания полагать, что утрачиваемые участки содержат гены опухолевых су­прессоров. В качестве потенциальных генов рассматриваются FUBP1 и CIC, расположенные на хромосомах 1p и 19q соот­ветственно.

Согласно системе ВОЗ по классификации опухолей центральной нервной системы 2021 г. рекомендовано молекулярное тестирование на наличие данной коделеции для дифференциации олигодендроглиомы от других глиальных опухолей. Определение коделеции локусов 1p/19q также входит в рекомендации по диагностике и лечению опухолей центральной нервной системы NCCN, ESMO и RUSSCO.

gliomas 2.png

Рис 1. Основные диагностические и прогностические маркеры глиом [9]

Наличие коделеции 1p/19q - независимый прогностический маркер, ассоциированный с более высокими показателями выживаемости как при диффузных глиомах низкой степени злокачественности, так и в анапластических опухолях. Среди всех диффузных глиом пациенты с коделецией 1p/19q имеют наиболее благоприятный прогноз. Наличие коделеции 1p/19q ассоциировано с эффективностью применения алкилирующих препаратов, а также их использования в комбинации с лучевой терапией.

Теги:
Коделеция 1p/19q, глиальная опухоль, олигодендроглиома, опухоли центральной нервной системы, 1p/19q, determination of lp/19q translocation, glioma, oligodendroglioma, tumors of the central nervous system,
Цена анализа
5 000 ₽
Использованная литература:

1) Первичные опухоли центральной нервной системы. Клинические рекомендации МЗ РФ. 2020 г.

2) Улитин А.Ю., Желудкова О.Г., Иванов П.И., Кобяков Г.Л., Мацко М.В., Насхлеташвили Д.Р., Проценко С.А., Рыжова М.Ф. Первичные опухоли центральной нервной системы. Злокачественные опухоли. 2023;13(3s2-1):120-147. https://doi.org/10.18027/2224-5057-2023-13-3s2-1-120-147

3) Кит О.И., Водолажский Д.И., Росторгуев Э.Е., Франциянц Е.М., Панина С.Б. Молекулярно-генетические маркеры глиом // Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2017. №4.

4) К.С. Яшин, Д.В. Южакова, Д.А. Сачкова, Л.С. Кухнина, Т.М. Харитонова, А.С. Золотова, И.А. Медяник, М.В. Ширманова. Персонифицированное лечение глиом головного мозга: таргетная терапия, пациент-специфические опухолевые модели (обзор). Современные технологии в медицине. 2023; 15(3): 61, https://doi.org/10.17691/stm2023.15.3.07

5) Карташев А.В., Якубович Е.И. Генетические маркеры злокачественных глиом // Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова. 2016. №3.

6) Louis DN, Perry A, Wesseling P et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251. doi: 10.1093/neuonc/noab106

Похожие материалы

Определение утраты экзона 14 гена MET при немелкоклеточном раке легкого
Код ПМУ:
01.02.15.1380
Ср. срок выполнения теста:
3 рабочих дня
Детекция мутации V600E в гене BRAF
Код ПМУ:
01.02.15.1355
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Определение транслокаций генов NTRK1-3 в опухолевой ткани
Код ПМУ:
01.02.15.1625
Ср. срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Меню