Цена исследования
1 000 ₽
Срок выполнения:
4 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.302
Добавить

Генетическое определение непереносимости лактозы коровьего молока (методом ПЦР)

Цена исследования
1 000 ₽
Срок выполнения:
4 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.302
Добавить
Показания:
  • Подозрение на непереносимость лактозы;
  • Дифференциальная диагностика хронической диареи;
  • Дифференциальная диагностика причин остеопороза;
  • Принятие решения о назначении безлактозной диеты.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
Полиморфизм -13910 T>C в гене MCM6
Метод измерения:
ПЦР
Единицы измерения:
Качественное исследование

Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) – это состояние, при котором нарушается процессы расщепления и усвоения организмом молочного сахара (лактозы). Лактоза преимущественно содержится в цельном молоке млекопитающих и является дисахаридом (состоит из 2 углеводных остатков – глюкозы и галактозы). В норме в просвете кишечника эта углеводная связь разрушается ферментом лактазой для того, чтобы моносахариды могли попасть в кровяное русло для участия в различных метаболических процессах.

Способность усваивать лактозу значительно варьирует в зависимости от возраста человека и его этнического происхождения. Так, максимальная активность фермента приходится на младенческий период, когда этот дисахарид является основным источником питательных веществ. Затем к 2-5 годам количество вырабатываемой в кишечнике лактазы уменьшается и сохраняется на постоянном уровне в течение всей взрослой жизни. Однако, как правило, этого уровня достаточно для усвоения небольших доз цельного молока (около 1 стакана в день). Такая модель расщепления лактозы свойственна большинству представителей европеоидной расы, в то время как люди негроидного или азиатского происхождения испытывают трудности с усвоением молочного сахара уже в раннем детском возрасте, что является этнической нормой.

О первичной лактазной недостаточности принято говорить, когда у взрослого человека обнаруживаются признаки непереносимости этого сахарида даже в малых дозах. В данном случае низкая активность лактазы обуславливает персистенцию дисахарида в просвете ЖКТ, что приводит к задержке воды в ЖКТ, а также обуславливает богатую питательную среду для размножения кишечной флоры. Клинически это проявляется обильным жидким стулом (диарея), вздутием живота и избыточным газообразованием, чувством тошноты и болями в животе. Данным симптомы обычно наблюдаются вскоре после употребления даже небольшого количества цельного молока, в то время как кисломолочные продукты переносятся хорошо (так как лактоза в них предварительно расщеплена лактобактериями). Обычно больному несложно выявить взаимосвязь между расстройством кишечника и употреблением молочных продуктов, из-за чего он вскоре отказывается от употребления последних. Так как молоко является одним из основных источников кальция в рационе человека такие ограничения могут привести к раннему дебюту остеопороза.

Генетически обусловленная (первичная) непереносимость лактозы взрослых, как правило, связана с аберрацией в гене MCM6, который является регуляторным и связан с изменением уровня экспрессии гена LCT, непосредственно кодирующем фермент. Так, возникновение полиморфизма -13910 T>C в транскрипционной зоне промотора ведет к снижению активности гена LCT, а значит к значительному снижению выработки лактозы с возрастом, что обуславливает клиническую картину лактазной недостаточности.

          Интерпретация

  • Отсутствие полиморфизма -13910 T>C в гене MCM6 практически исключает вероятность наследственной формы лактазной недостаточности.
  • Носительство полиморфизма -13910 T>C, особенно его гомозиготной формы, обуславливает генетическую предрасположенность к непереносимости лактозы. Однако в связи с различной пенетрантностью наличие полиморфизма в отсутствие характерной клинической симптоматики может быть вариантом нормы

Цена исследования
1 000 ₽
Использованная литература:
1. Н.В. Вохмянина, А.В. Грачев, С.В. Лапин, Ю.С. Лебедин, В.Л. Эмануэль. Тканевая трансглутаминаза (TG2) и антитела к тканевой трансглутаминазе при воспалительных заболеваниях кишечника. Профилактическая и клиническая медицина. 2009. № 1. С. 135-139.
2. Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Лапин С.В., Эмануэль В.Л., Райхельсон К.Л., Ковязина В.П. Влияние полиморфизмов генов PNPLA3, SERPINA1 и HFE на течение неалкогольной жировой болезни печени. Молекулярная медицина, 2021
3. Сидоренко Д. В., Назаров В. Д., Лапин С. В., Эмануэль В. Л. Роль молекулярно-генетических факторов в патогенезе и диагностике неалкогольной жировой болезни печени (обзор литературы и собственные данные) // Медицинский алфавит. Серия «Современная лаборатория».– 2020.– Т. 1.– 5 (419).– С. 13–19
4. Тихомирова Т.А., Лапин С.В., Толкачева Н.Ф., Тотолян Арег.А. Взаимосвязь антител к клеткам островков Лангерганса с остаточной функцией поджелудочной железы у больных с сахарным диабетом 1 типа.  Медицинская иммунология. 2005. Т. 7. № 1. С. 41-48.
5. Райхельсон К.Л., Ковязина В.П., Сидоренко Д.В. и др. Влияние полиморфизма гена PNPLA3 на течение неалкогольной жировой болезни печени. РМЖ. 2019
6. Roggenbuck D., Mytilinaiou M.G., Lapin S.V., Reinhold D., Conrad K.  Asialoglycoprotein receptor (ASGPR): a peculiar target of liver-specific autoimmunity.  Autoimmunity Highlights. 2012. Т. 3. № 3. С. 119-125.

Похожие материалы

Антитела к деамидированным пептидам глиадина класса IgG
Код ПМУ:
01.02.15.176
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Антитела к рекомбинантной тканевой трансглутаминазе 2 (TG2) класса IgA
Код ПМУ:
01.02.15.191
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Антитела к цитоплазме нейтрофилов класса IgA
Код ПМУ:
01.02.15.460
Ср. срок выполнения теста:
3 рабочих дня
Антитела к эндомизию (класса IgA) методом нРИФ
Код ПМУ:
01.02.15.195
Ср. срок выполнения теста:
3 рабочих дня
Меню