Показания:
- Подозрение на непереносимость лактозы;
- Дифференциальная диагностика хронической диареи;
- Дифференциальная диагностика причин остеопороза;
- Принятие решения о назначении безлактозной диеты.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследуемые показатели:
Патогенные варианты p.A149P, p.A174D в гене ALDOB Метод измерения:
ПЦР Единицы измерения:
Качественное исследование Ген LCT кодирует фермент лактазу, расщепляющий лактозу в кишечнике. Дефекты в данном гене вызывают генетически обусловленную непереносимость лактозы. Наиболее распространенной причиной лактазной недостаточности у европейцев является гомозиготное носительство С аллели полиморфизма LCT -13910. Однако на ряду с ним в различных этнических группах могут встречаются другие варианты в данном регионе (-13915, -13907), ассоциированные с неспособностью усваивать лактозу во взрослом возрасте.
Фруктоза также является одним из основных мономерных углеводов в рационе человека, входит в состав сахарозы, содержится в составе фруктов и мёда. Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В (патогенные варианты p.A149P и p.A174D). Дебют непереносимости фруктозы обычно связан с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки, фруктовые пюре, каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови, ребенок становится вялым, возникает тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор, вплоть до развития судорог. При отсутствии коррекции диеты происходит поражение печени с развитием желтухи. Возможны более поздние формы манифестации заболевания.
Теги:
Первичная лактазная недостаточность, первичная гиполактазия, мальабсорбция лактозы, lactose intolerance, осмотическая диарея, Цена анализа
3 000 ₽
Использованная литература:
1) Lactose / fructose intolerance. Euroimmune
2) Parallel genetic testing for primary lactose intolerance and hereditary fructose intolerance. Euroimmune
3) Gaughan S, Ayres L, Baker PR II. Hereditary Fructose Intolerance. 2015 Dec 17 [updated 2021 Feb 18]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. Bookshelf ID: NBK333439
4) Tomar BS. Lactose intolerance and other disaccharidase deficiency. Indian J Pediatr. 2014 Sep;81(9):876-80. doi: 10.1007/s12098-014-1346-2
5) Mattar R, de Campos Mazo DF, Carrilho FJ. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clin Exp Gastroenterol. 2012;5:113-21. doi: 10.2147/CEG.S32368