Молекулярно генетическое тестирование в практике врача при раке предстательной железы

1. Введение:

• Спикер: Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н., врач лабораторный генетик, врач клинической лабораторной диагностики (лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний)
• Молекулярно-генетическая диагностика рака предстательной железы (РПЖ) необходима для выявления причин, прогнозирования и подбора таргетной терапии.

2. Ранняя диагностика РПЖ:

• PCA3 – маркер, определяемый в моче, повышает специфичность диагностики РПЖ. 
• Tранслокация TMPRSS2-ERG также используется для повышения точности диагностики.

3. Прогнозирование агрессивности опухоли:

• Мутации в генах системы репарации ДНК (гомологичной рекомбинации) ассоциированы с более агрессивным течением РПЖ.

4. Наследственный РПЖ и таргетная терапия:

• Выявление мутаций в генах BRCA1/2 и других генах системы гомологичной рекомбинации позволяет выявлять наследственные формы РПЖ и назначать PARP-ингибиторы (олапариб, рукапариб) при метастатическом, кастрационно-резистентном РПЖ.

5. Выводы:

• Молекулярно-генетическое тестирование необходимо для точной диагностики, оценки прогноза и выбора таргетной терапии РПЖ. 
• Исследование ткани опухоли и крови позволяет выявлять соматические и герминальные мутации.