Цена анализа
4 750 ₽
Срок выполнения:
до 6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.740
Добавить анализ

Диагностика наследственного рака предстательной железы (ген HOXB13)

Цена анализа
4 750 ₽
Срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.740
Добавить анализ
Показания:
Подозрение на наследственный рак предстательной железы
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется
Исследуемые показатели:
Патогенный вариант p.Gly84Glu (p.G84E) в гене HOXB13
Метод измерения:
Секвенирование
Единицы измерения:
Качественное исследование

Рак предстательной железы (РПЖ) является одним из наиболее распространённых злокачественных заболеваний у мужчин и занимает второе место по онкологической смертности у мужчин, уступая только раку легкого. Ведущее значение среди факторов риска РПЖ отдают наследственности. На сегодняшний день описан ряд генов, патогенные варианты в которых увеличивают риск развития РПЖ, а также ряд других злокачественных образований. В 2012 г. была идентифицирована редкая повторяющаяся мутация в гене HOXB13, при наличии которой риск РПЖ составляет от 33%.

Ген HOXB13 располагается на длинном плече 17 хромосомы и кодирует белок, участвующий во взаимодействие с ДНК-связывающим доменом транскрипционного фактора AR (рецептор андрогена), ингибируя его и, таким образом, уменьшая транскрипцию генов-мишеней, содержащих AREs (androgen response elements). Ген HOXB13 играет важную роль в нормальном развитии ткани предстательной железы, а появление патогенных вариантов является фактором, предрасполагающим к злокачественной трансформации клеток этой ткани.

HOXB13-ассоиирвоанный РПЖ характеризуется более ранним началом, а также более агрессивным течением (начало заболевания до 55 лет, высокий балл по шкале Глисона и повышенный риск биохимического рецидива).

Генетический скрининг семей, предрасположенных к раку, на предмет выявления мутации G84E в гене HOXB13 включен в рекомендации NCCN.

Литература:

1) Рева С.А., Кудинова Н.И., Лапин С.В., Петров С.В. Генетическое исследование как метод оценки предрасположенности к развитию рака предстательной железы. Вестник урологии. 2020;8(3):103-110. https://doi.org/10.21886/2308-6424-2020-8-3-103-110

2) Dupont, W.D., Breyer, J.P., Johnson, S.H. et al. Prostate cancer risk variants of the HOXB genetic locus. Sci Rep 11, 11385 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-89399-7

3) NCCN Guidelines for Prostate Cancer Early Detection V.1.2021 – Annual on 10/19/2020

4) HOXB13 - Gene Spotlight

Цена анализа
4 750 ₽

Похожие материалы

Меню