Молекулярногенетическое обследование при раке предстательной железы

1. Введение:

• Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик.
• В лекции обсуждаются новые молекулярно-генетические маркеры для ранней диагностики рака предстательной железы, особенно высокоагрессивных форм.

2. Диагностика РПЖ:

• Повышение специфичности: Маркер PCA3 (определяется в моче после массажа простаты) повышает специфичность диагностики, снижая необходимость повторных биопсий. 
• Транслокация генов TMPRSS2-ERG – высокоспецифичный онкомаркер РПЖ, используемый в комбинации с PCA3.

3. Прогнозирование агрессивности и рецидива:

• Делеции генов PTEN, RB1, TP53 ассоциированы с агрессивным течением РПЖ, поражением лимфоузлов и риском биохимического рецидива.
• Определение этих мутаций может помочь в выборе оптимальной тактики лечения.

4. Наследственный РПЖ и таргетная терапия:

• Выявление мутаций в генах гомологичной рекомбинации (BRCA1/2, ATM, CHEK2) позволяет выявить наследственные формы РПЖ и определить показания к таргетной терапии ингибиторами PARP (олапариб, рукапариб). 
• Мутацию необходимо подтверждать в опухолевом материале и крови. 
• Микросателлитная нестабильность (MSI) и высокая мутационная нагрузка (TMB) могут быть предикторами ответа на иммунотерапию.

5. Заключение:

• Молекулярно-генетическое обследование необходимо для персонализации подхода к лечению РПЖ, позволяя улучшить диагностику, прогнозирование и выбор терапии, включая таргетные и иммунотерапевтические методы.