Цена исследования
3 800 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1605
Добавить

Генодиагностика при наследственном транстирретиновом амилоидозе (ген TTR)

Цена исследования
3 800 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1605
Добавить
Показания:
  • Подозрение на наследственный транстирретиновый амилоидоз;
  • Стратификация риска у родственников пациентов, имеющих данную мутацию;
  • Дифференциальная диагностика с другими заболеваниями:невропатические семейные амилоидозы, приобретенный системный амилоидоз и неамилоидотические невропатии;
  • Семейное консультирование, планирование беременности у пациентов-носителей мутации в гене TTR.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 2, 3, 4 экзонах гена TTR
Метод измерения:
Секвенирование
Единицы измерения:
Качественное исследование
Цена исследования
3 800 ₽
Использованная литература:
1. Назаров В.Д., Лапин С.В., Мельник Е.А., Руденко Д.И., Макшаков Г.С., Киселев В.Н., Хальчицкий С.Е., Ларионова В.И., Виссарионов С.В., Баиндурашвили А.Г., Эмануэль В.Л., Скоромец А.А. Клиническая значимость исследования количества копий гена РМР22 у пациентов с моторно-сенсорной полиневропатией. Неврологический журнал 2018 23 (3): 113–120 (Russian). 
2. S. N. Bardakov , Minh Duc Tran , S. V. Lapin , A. N. Moshnikova, E. U. Kalinina , E. G. Bogdanova,A. V. Bolekhan and B. L. Gavriluk. Acrodystrophic axonal polyneuropathy with celiac disease: a case report. Journal of Medical Case Reports (2021) 15:615
3. Helmar Christoph Lehmann,  David Burke, Satoshi Kuwabara. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: update on diagnosis, immunopathogenesis and treatment. S. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019 90:981–987.
4. Nivedita U. Jerath, Michael E. Shy. Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding molecular pathogenesis could lead to future treatment strategies. Biochimica et Biophysica Acta 1852 (2015) 667-678.

Меню