Антитела к 21-ОН гидроксилазе

Выявление антител к 21-ОН гидроксилазе проводится для диагностики аутоиммунного поражения коры надпочечников и определение риска развития надпочечниковой недостаточности при полиэндокринопатиях 1 и 2 типов.

Аутоиммунное поражение надпочечников является наиболее частой формой первичной надпочечниковой недостаточности (болезни Аддисона). Заболевание характеризуется дефицитом продукции глюкокортикоидных и минералкортикоидных гормонов в результате разрушения надпочечников аутоиммунным процессом. Антитела к 21-гидроксилазе (анти-21-OH) являются ключевым маркером диагностики аутоиммунной надпочечниковой недостаточности и пер­вичной хро­ничес­кой над­по­чеч­ни­ковой не­дос­та­точ­ности (ПХНН). Если ранее в структуре причин ПХНН первое место занимало туберкулезное поражение надпочечников, то в настоящее время по данным многочисленных исследований в Европе самой частой формой надпочечниковой недостаточности является аутоиммунное поражение коры надпочечников. Частота встречаемости аутоиммунной ПХНН в Европе составляет 1:10 000–15 000 взрослого населения. В детском возрасте ПХНН встречается крайне редко и, как правило, является проявлением наследственного заболевания. Среди аутоиммунных заболеваний, проявляющихся надпочечниковой недостаточностью, можно выделить изолированную аутоиммунную ПХНН, аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПС1), аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа (АПС2).

Клиническая картина надпочечниковой недостаточности возникает только при поражении более 90% надпочечников, в то время как аутоантитела к 21OH-гидроксилазе могут обнаруживаться у пациентов на самых ранних этапах аутоиммунного воспаления задолго до манифестации клинических симптомов ПХНН и характерных лабораторных изменений. Это позволяет считать антитела к 21OH-гидроксилазе не только маркерами аутоиммунного поражения надпочечников, но и показателем риска развития дефицита гормонов коры надпочечников в группах риска – у пациентов с аутоиммунными полигландулярными синдромами.

Таким образом, исследование антител к 21ОН-гидроксилазе имеет важное клиническое значение в нескольких случаях:

• Пациентам с изолированной первичной надпочечниковой недостаточностью, которым не удалось установить другой причины заболевания, может быть установлена аутоиммунная форма надпочечниковой недостаточности при обнаружении антител к 21ОН-гидроксилазе.
• К группам с высоким риском развития аутоиммунной ПХНН следует относить всех пациентов с полиэндокринными синдромами – АПС 1 типа, АПС 2 типа и всех, кто имеет сочетанное поражение более чем одной эндокринной железы, а также одно аутоиммунное эндокринное заболевание в сочетании с любыми другими аутоиммунными заболеваниями. Также к группе риска следует отнести пациента с одним и более аутоиммунным заболеванием эндокринной системы при наличии в семье случаев аутоиммунных заболеваний у родственников первого порядка.
• Пациентам с высоким риском развития аутоиммунной ПХНН рекомендуется определение концентрации аутоантител к 21ОН-гидроксилазе для прогнозирования развития ХПНН и предупреждения ее острой манифестации.

Аутоиммунный полигландулярный синдром (АПС) — группа заболеваний, связанных с недостаточностью одновременно двух и более эндокринных желёз вследствие их аутоиммунного поражения. В классификации АПС выделяют три типа с характерными для каждого клиническими компонентами. Для АПС-1 характерна классическая триада: кандидоз кожи и слизистых оболочек (в 80–100% случаев), гипопаратиреоз (в 70–80% случаев), первичная надпочечниковая недостаточность (65–85% случаев). Присутствие двух из трёх вышеперечисленных компонентов является критерием диагноза АПС-1, а в случае наличия родственника первого порядка с установленным диагнозом АПС-1 достаточно одного из перечисленных признаков. АПС 2 типа характеризуется сочетанием первичной надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным поражением щитовидной железы и/или сахарным диабетом (СД) 1 типа. К АПС 3 типа относятся сочетание аутоиммунного поражения щитовидной железы или аутоиммунного СД с другими аутоиммунными заболеваниями кроме первичного поражения надпочечников. АПС-1 является редким моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием вследствие наличия патогенных вариантов в гене AIRE. Согласно КР МЗ РФ, при выявлении повышенного титра аутоантител к 21-гидроксилазе показано тестирование на наличие патогенных вариантов в гене AIRE для исключения АПС-1.

Также доступны расширенные панели для скрининга полиэндокринопатий:

Тест 01.02.15.280 Скрининг полиэндокринопатий (включает антитела к стероидпродуцирующим клеткам надпочечника, антитела к островковым клеткам поджелудочной железы, антитела к тиреопероксидазе щитовидной железы)

Тест 01.02.15.290 Комплексное обследование аутоиммунных полиэндокринопатий (включает антитела к париетальным клеткам желудка, антитела к стероидпродуцирующим клеткам надпочечника, антитела к основным антигенам островковых клеток, антитела к рецептору тиреотропного гормона, стимулирующие (M22), антитела к тиреопероксидазе щитовидной железы).