Показания:
- Венозные тромбоэмболические осложнения
- Привычное невынашивание беременности
- Семейный анамнез венозных тромбоэмболических осложнений
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется Исследуемые показатели:
Ген SERPINC1 Метод измерения:
Диагностическое секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование Антитромбин III является одним из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит этого фактора может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям).
Антитромбин III - плазменный гликопротеин, который синтезируется в печени и сосудистом эндотелии. Главная функция антитромбина III — инактивация нескольких основных факторов свертывания, в том числе тромбина – фактора II (антитромбин III обеспечивает 75-90 % антитромбиновой активности плазмы крови), а также факторов Xa, IXa и XIa. Таким образом снижается риск тромбообразования.
Антитромбин III кодируется геном SERPINC1, который расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Патогенные варианты в гене SERPINC1 приводят к развитию наследственных тромбофилий. В настоящее время известно более 400 различных вариантов. Частота распространения наследственного дефицита антитромбина-III составляет 1 случай на 2000-5000 человек, а у пациентов с тромбозом в анамнезе - 1 случай на 20-200 человек.
У пациентов с дефицитом антитромбина III уровень этого белка обычно составляет 40–60% от нормы, но возможно и более выраженное его снижение. У пациентов с данной патологией 70% эпизодов венозных тромбозов и тромбоэмболии лёгочной артерии (ТЭЛА) происходит в возрасте до 50 лет. Частота развития тромбозов во время беременности и в послеродовом периоде при дефиците антитромбина III составляет 18 и 33% соответственно.
Цена анализа
6 500 ₽
Использованная литература:
1) Pabinger I, Schneider B. Thrombotic risk in hereditary antithrombin III, protein C, or protein S deficiency. A cooperative, retrospective study. Gesellschaft fur Thrombose- und Hamostaseforschung (GTH) Study Group on Natural Inhibitors. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1996 Jun;16(6):742-8. doi: 10.1161/01.atv.16.6.742.
2) Soare AM, Popa C. Deficiencies of proteins C, S and antithrombin and activated protein C resistance--their involvement in the occurrence of Arterial thromboses. J Med Life. 2010 Oct-Dec;3(4):412-5. PMID: 21254740
3) Varrias D, Spanos M, Kokkinidis DG, Zoumpourlis P, Kalaitzopoulos DR. Venous Thromboembolism in Pregnancy: Challenges and Solutions. Vasc Health Risk Manag. 2023 Jul 20;19:469-484. doi: 10.2147/VHRM.S404537.
4) Martins TD, Annichino-Bizzacchi JM, Romano AVC, Filho RM. Principal Component Analysis on Recurrent Venous Thromboembolism. Clin Appl Thromb Hemost. 2019 Jan-Dec;25:1076029619895323. doi: 10.1177/1076029619895323.