Показания:
- Венозные тромбоэмболические осложнения
- Привычное невынашивание беременности
- Семейный анамнез венозных тромбоэмболических осложнений
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется Исследуемые показатели:
Ген PROC Метод измерения:
Диагностическое секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование Протеин С (активируемый фактор свертывания XIV) является одним из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит этого фактора может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям).
Протеин С является одним из наиболее важных факторов антикоагулянтной (противосвертывающей) системы крови. Синтез данного белка происходит в печени и является витамин К – зависимым. Протеин С находится в постоянной циркуляции в крови в неактивном состоянии. Его активация происходит при воздействии с тромбомодулином на поверхности неповрежденных эндотелиальных клеток и тромбоцитов. При этом протеин С превращается в активированный белок С (АРС), который является мощным антикоагулянтом: он расщепляет и инактивирует факторы свертывания Vа и VIIIа. Таким образом, в норме протеин С препятствует тромбообразованию.
Протеин С кодируется геном PROC, расположенным на 2-й хромосоме. Описано более 270 патогенных вариантов в гене PROС, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу и приводят либо к снижению количества АРС (I тип), либо к снижению активности АРС (II тип).
Дефицит протеина С встречается с частотой приблизительно 1 случай на 200-500 человек, клинически проявляется у 1 из 20 000 человек. Врожденный дефицит протеина С связывают с рецидивирующими тромбозами.
Содержание протеина C у гетерозиготных носителей составляет 30–60% от нормального. При гетерозиготной форме дефицита протеина С риск развития венозных тромбозов увеличивается в 7 раз. Симптомы гетерозиготного носительства появляются, как правило, после полового созревания. Первый тромботический эпизод регистрируется в возрасте от 10 до 50 лет. У пациентов с дефицитом протеина С отмечается также повышенный риск развития кожных некрозов при лечении пероральными антикоагулянтами кумаринового ряда.
Наследственный дефицит протеина C диагностируют у 10% больных c тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА) и тромбозами глубоких вен. Частота тромбозов во время беременности при дефиците протеина C составляет 7%, а в послеродовом периоде — 19%.
У гомозиготных носителей наследственного дефицита протеина C развивается неонатальная фулминантная пурпура. Данное состояние рефрактерно к терапии гепарином или антиагрегантами и чаще всего заканчивается фатально. У новорожденных с гомозиготным дефицитом протеина С возможно развитие ДВС-синдрома
Цена анализа
6 400 ₽
Использованная литература:
1) Pabinger I, Schneider B. Thrombotic risk in hereditary antithrombin III, protein C, or protein S deficiency. A cooperative, retrospective study. Gesellschaft fur Thrombose- und Hamostaseforschung (GTH) Study Group on Natural Inhibitors. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1996 Jun;16(6):742-8. doi: 10.1161/01.atv.16.6.742.
2) Soare AM, Popa C. Deficiencies of proteins C, S and antithrombin and activated protein C resistance--their involvement in the occurrence of Arterial thromboses. J Med Life. 2010 Oct-Dec;3(4):412-5. PMID: 21254740
3) Varrias D, Spanos M, Kokkinidis DG, Zoumpourlis P, Kalaitzopoulos DR. Venous Thromboembolism in Pregnancy: Challenges and Solutions. Vasc Health Risk Manag. 2023 Jul 20;19:469-484. doi: 10.2147/VHRM.S404537.
4) Martins TD, Annichino-Bizzacchi JM, Romano AVC, Filho RM. Principal Component Analysis on Recurrent Venous Thromboembolism. Clin Appl Thromb Hemost. 2019 Jan-Dec;25:1076029619895323. doi: 10.1177/1076029619895323.