Цена исследования
3 300 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1600
Добавить

Генодиагностика муковисцидоза и CFTR-ассоциированных заболеваний (двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей, панкреатит, диссеминированные бронхоэктазы, синдром псевдо-Барттера)

Цена исследования
3 300 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1600
Добавить
Показания:
  • Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга;
  • Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте;
  • Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания;
  • Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи;
  • Диагностика мужского бесплодия.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
Частые аберрации - F508del, I507del, 1677deltA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, l138ins, 604insA, 3944delGT, 4015delA, 4022insT, CFTRdel2,3, W1282X, G542X, N1303K, 3849+10kbc>T, Более редкие аберрации - c.1543_1555del, c.2051_2052del, c.2051_2052dup, c.2051_2052delinsG, c.243del, c.233del, c.233dupT, c.410_416del, c.409_412del, c.424del, c.429del, c.433del, c.459_476del, c.488del, c.3808del, c.3767dupC, c.3773dupT, c.3851_3852dup, c.3883_3886delATTT, Специфичные аберрации, характерные для CFTR-ассоциированных болезней - R117H, IVS8-5T
Метод измерения:
ПЦР и фрагментный анализ
Единицы измерения:
Качественное исследование
Цена исследования
3 300 ₽
Использованная литература:
1. Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Петрова Н.В., Поляков А.В. и дургие. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология. 2016 26(2):133-151.
2. В.Ю. Мячикова, А.Л. Маслянский, Е.В. Шляхто, С.В. Лапин, А.Н. Новикова, И.Н. Тришина, О.А. Воробьева, А.М. Фионик, Р.В. Грозов, А.С. Гурков. Сочетание саркоидоза легких и первичного синдрома Шегрена.  Терапевтический архив 2016 - н.3 - стр. 89-92
3. Carsten Tschöpe, Enrico Ammirati, Biykem Bozkurt, Alida L. P. Caforio , Leslie T. Cooper, Stephan B. Felix, Joshua M. Hare, Bettina Heidecker, Stephane Heymans, Norbert Hübner , Sebastian Kelle, Karin Klingel, Henrike Maatz, Abdul S. Parwani, Frank Spillmann, Randall C. Starling ,Hiroyuki Tsutsui, Petar Seferovic and Sophie Van Linthout. Myocarditis and inflammatory cardiomyopathy: current evidence and future directions. Nat Rev Cardiol. 2021 Mar 18(3):169-193.

Похожие материалы

Антитела к миокарду с определением типа свечения
Код ПМУ:
01.02.15.170
Ср. срок выполнения теста:
3 рабочих дня
Диагностика воспалительных миокардиопатий
Код ПМУ:
01.02.15.335
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Фенотипирование альфа-1-антитрипсина
Код ПМУ:
01.02.15.501
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Меню