Цена анализа
5 000 ₽
Срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.15.1600
Показания:
- Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга;
- Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте;
- Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания;
- Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи;
- Диагностика мужского бесплодия.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследуемые показатели:
Частые аберрации - F508del, I507del, 1677deltA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, l138ins, 604insA, 3944delGT, 4015delA, 4022insT, CFTRdel2,3, W1282X, G542X, N1303K, 3849+10kbc>T, Более редкие аберрации - c.1543_1555del, c.2051_2052del, c.2051_2052dup, c.2051_2052delinsG, c.243del, c.233del, c.233dupT, c.410_416del, c.409_412del, c.424del, c.429del, c.433del, c.459_476del, c.488del, c.3808del, c.3767dupC, c.3773dupT, c.3851_3852dup, c.3883_3886delATTT, Специфичные аберрации, характерные для CFTR-ассоциированных болезней - R117H, IVS8-5T Метод измерения:
ПЦР и фрагментный анализ Единицы измерения:
Качественное исследование Ген CFTR (муковисцидозный трансмембранный регулятор, МВТР) кодирует белок, участвующий в транспорте электролитов (главным образом, ионов хлора) через апикальную мембрану эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. В случае гомозиготных или сложных гетерозиготных патогенных вариантов гена CFTR развивается муковисцидоз и/или CFTR-ассоциированные заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Распространенность носительства патогенных вариантов в гене CFTR (гетерозиготное состояние) в РФ составляет 1:30-1:40.
Патологические аберрации вызывают изменение функциональной активности белка, кодируемого геном CFTR, в результате чего нарушается транспорт электролитов и жидкости между эпителиальными клетками и межклеточным пространством. В результате этого секрет, выделяемый экзокринными железами, становится чрезмерно густым и вязким. Поражаются потовые и слюнные железы, а также железы в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте.
Поражение легких проявляется бронхообструкцией (из-за вязкого, часто гнойного секрета, трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах), снижением толерантности к инфекциям, колонизацией дыхательных путей P. aeruginosa и другими патологическими микроорганизмами, хроническим воспалением дыхательных путей, бронхоэктазами, деструкцией паренхимы легких.
Поражение поджелудочной железы проявляется в виде обструкции протоков железы, появления кист, недостаточности поджелудочной железы (внутренне- и внешнесекреторной), в результате чего развивается кишечная мальабсорбция.
Проявления со стороны печени: холестаз, холелитиаз.
Проявления со стороны репродуктивной системы (у мужчин): обструкция и последующая атрезия выносящих протоков яичек, азооспермия, бесплодие.
Также при появлении патогенных вариантов в гене CFTR может развиваться псевдо-Барттер синдром — симптомокомплекс, характеризующийся гипокалиемией, гипохлоремией, метаболическим алкалозом, обезвоживанием, повышенной активностью ренина плазмы крови, повышенным содержанием альдостерона в крови. Манифестирует преимущественно на первом году жизни и является жизнеугрожающим состоянием
Данное исследование позволяет выявить большинство патогенных вариантов гена CFTR, включая одну из самых распространенных аберраций: делецию 2 и 3 экзонов. Данное исследование не позволяет выявлять другие протяженные делеции и дупликации в гене CFTR.
Теги:
Муковисцидоз, мужское бесплодие, неонатальный скрининг, CFTR, двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей, панкреатит, диссеминированные бронхоэктазы, синдром псевдо-Барттера, cystic fibrosis transmembrane regulator, ЦФТР, ХОБЛ, кистозный фиброз, пульмонология, Цена анализа
5 000 ₽
Использованная литература:
1) Кистозный фиброз (муковисцидоз). Клинические рекомендации. МЗ РФ. 2021 г.
2) Ratkiewicz M, Pastore M, McCoy KS, Thompson R, Hayes D Jr, Sheikh SI. Role of CFTR mutation analysis in the diagnostic algorithm for cystic fibrosis. World J Pediatr. 2017 Apr;13(2):129-135. doi: 10.1007/s12519-017-0015-8
3) Pagin A, Sermet-Gaudelus I, Burgel PR. Genetic diagnosis in practice: From cystic fibrosis to CFTR-related disorders. Arch Pediatr. 2020 Feb;27 Suppl 1:eS25-eS29. doi: 10.1016/S0929-693X(20)30047-6