Показания:
- Диагностика миастении;
- Дифференциальная диагностика блефароптоза.
Биоматериал:
Венозная кровь в пробирке с активатором свертывания, биохимическая, красная крышка, 5-10 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследуемые показатели:
Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (MUSK) Метод измерения:
ИФА Единицы измерения:
U/ml
Миастения гравис является аутоиммунным заболеванием, в основе которого лежат механизмы, направленные на синтез антител к структурам нервно-мышечных синапсов. Характеризуется нарушением нервно-мышечной передачи и проявляется слабостью и патологической утомляемостью скелетных (поперечнополосатых) мышц.
В 15% случаев отмечается только окулярная (глазная) форма миастении, которая не переходит в генерализованную форму. Однако чаще, начинаясь с глазных симптомов, заболевание со временем распространяется на другие мышцы.
Выявление специфических антител является важным элементом диагностики. Наиболее часто выявляются АТ к ацетилхолиновым рецепторам (АхР). У 10-20% пациентов с генерализованной формой миастении и у 50% пациентов с глазной формой антитела к ацетилхолиновому рецептору не обнаруживают, у части больных заболевание обусловлено наличием АТ к MuSK.
Мышечно-специфическая киназа (MuSK) представляет собой трансмембранный белок постсинаптической мембраны нервно-мышечного синапса, который играет важную роль в кластеризации ацетилхолиновых рецепторов, участвует в формировании синапсов и экспрессируется в зрелом нервно-мышечном окончании. Антитела к MuSK обнаруживаются в сыворотке пациентов у 40-45% пациентов с генерализованной миастенией, у которых не было обнаружено антител к ацетилхолиновому рецептору. У пациентов с миастенией, положительных по аутоантителам к MuSK, чаще всего женщин, может развиваться краниальная и бульбарная форма миастении. Тест рекомендуется проводить при подозрении на миастению, в особенности при отрицательном результате теста на антитела к ацетилхолиновому рецептору.
Теги:
Анти-MuSK антитела, миастении, Цена анализа
5 000 ₽
Использованная литература:
1) Миастения. Клинические рекомендации. 2016 г.
2) Бардаков С.Н., Живолупов С.А., Рашидов Н.А. Иммунологическая и клиническая гетерогенность миастении. Вестник Российской военно-медицинской академии 1(53) - 2016
3) Гасымлы Э.Д. (2018). Иммунопатогенез миастении гравис (обзор литературы). Архивъ внутренней медицины, 8 (3 (41)), 176-185.
4) Rodolico C, Bonanno C, Toscano A, Vita G. MuSK-Associated Myasthenia Gravis: Clinical Features and Management. Front Neurol. 2020 Jul 23;11:660. doi: 10.3389/fneur.2020.00660
5) Cao M, Koneczny I, Vincent A. Myasthenia Gravis With Antibodies Against Muscle Specific Kinase: An Update on Clinical Features, Pathophysiology and Treatment. Front Mol Neurosci. 2020 Sep 2;13:159. doi: 10.3389/fnmol.2020.00159
6) Borges LS, Richman DP. Muscle-Specific Kinase Myasthenia Gravis. Front Immunol. 2020 May 8;11:707. doi: 10.3389/fimmu.2020.00707
7) Kwon YN, Woodhall M, Sung JJ et al. Clinical pitfalls and serological diagnostics of MuSK myasthenia gravis. J Neurol. 2023 Mar;270(3):1478-1486. doi: 10.1007/s00415-022-11458-4