Показания:
- Подозрение на ахондроплазию;
- Стратификация риска у родственников пациентов, имеющих данную мутацию;
- Дифференциальная диагностика причин низкого роста;
- Семейное консультирование, планирование беременности у пациентов-носителей мутации в гене FGFR3.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду). Исследуемые показатели:
Патогенные варианты c.1138G>A и c.1138G>C в гене FGFR3 Метод измерения:
Секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование Цена исследования
3 800 ₽
Использованная литература:
Richard M. Pauli. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases volume 14, Article number: 1 (2019).