Цена исследования
3 800 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1615
Добавить

Диагностика ахондроплазии (ген FGFR3) 

Цена исследования
3 800 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1615
Добавить
Показания:
  • Подозрение на ахондроплазию;
  • Стратификация риска у родственников пациентов, имеющих данную мутацию;
  • Дифференциальная диагностика причин низкого роста;
  • Семейное консультирование, планирование беременности у пациентов-носителей мутации в гене FGFR3.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Исследуемые показатели:
Патогенные варианты c.1138G>A и c.1138G>C в гене FGFR3
Метод измерения:
Секвенирование
Единицы измерения:
Качественное исследование
Цена исследования
3 800 ₽
Использованная литература:
Richard M. Pauli. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases volume 14, Article number: 1 (2019).

Похожие материалы

Диагностика гипохондроплазии (ген FGFR3) 
Код ПМУ:
01.02.15.1610
Ср. срок выполнения теста:
1 рабочих дня
Исследование изогемагглютининов (анти-А, анти-В)
Код ПМУ:
01.02.15.1725
Ср. срок выполнения теста:
1 рабочих дня
Меню