Диагностика наследственных Т- и В-клеточных иммунодефицитов - определение количества KREC и TREC

Данные тест предназначен для диагностики иммунодефицитных состояний, связанных со снижением уровня Т- и В-лимфоцитов.

TREC (Т-рецепторное эксцизионное кольцо) и KREC (каппа-делеционное рекомбинационное эксцизионное кольцо) являются побочными продуктами рекомбинации генов Т- и В-клеточных рецепторов. В процессе созревания Т- и В-лимфоцитов в тимусе и костном мозге происходит формирование клеточных рецепторов посредством перестройки генов в цепи ДНК, с целью создания уникального участка, распознающего антиген. Во время каждой такой перестройки из цепи вырезается участок, образующий эксцизионное кольцо. После созревания зрелые лимфоциты, содержащие в ядрах TREC или KREC, направляются в лимфатические узлы и кровоток. Кольца TREC сопровождают созревание практически всех T-лимфоцитов, KREC — всех В-лимфоцитов и, таким образом, могут служить маркерами их количества.

Снижение уровня TREC и KREC является косвенным отражением лимфопении и нарушения созревания T- и/или B-лимфоцитов, сопровождающих целый ряд иммунодефицитных состояний.

Снижение уровня TREC ниже возрастных может наблюдаться при таких иммунодефицитных состояниях, как тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), 22q11 делеционный синдром (синдром Ди Джорджи), комбинированный иммунодефицит (КИН), атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар), синдром Вискотта-Олдрича, недостаточность DOCK8, гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом, трисомия 18 и 21 хромосомы, синдром Кабуки, CHARGE синдром, синдром Нунана, синдром Якобсена, синдром Ниймеген, синдром Фринса, синдром Шимке, метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика, синдром CLOVES, синдром ЕЕС, дефект RAC2, синдром Ренпеннинга, TAR-синдром, а также состояния связанные с кольцевыми хромосомами 14, 17, а также микроделециями и микродупликациями хромосом 6p, 17p, 14q. Кроме этого, на концентрацию TREC могут влиять вторичные причины, такие как недоношенность ребенка, врожденные пороки сердца, аутоиммунные заболевания, иммуносупрессия или ВИЧ-инфекция у матери.

Уровень KREC снижен при нарушении дифференцировки B-клеточного звена иммунной системы и наблюдается при таких состояниях как тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), Х-сцепленной агаммаглобулинемии (болезнь Брутона), XLA-подобных синдромах, синдроме Ниймеген. Кроме этого, на концентрацию KREC может влиять вторичные причины, такие как принятие различных медикаментов и иммуносупрессия у матери.