Показания:
- Подозрение на гипохондроплазию;
- Стратификация риска у родственников пациентов, имеющих данную мутацию;
- Дифференциальная диагностика причин низкого роста;
- Семейное консультирование, планирование беременности у пациентов-носителей мутации в гене FGFR3.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду). Исследуемые показатели:
Патогенные варианты c.1620C>A и c.1620C>G в гене FGFR3 Метод измерения:
Секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование
Гипохондроплазия – это скелетная дисплазия, приводящая к развитию карликовости, во многом сходная с ахондроплазией (оба заболевания вызваны мутациями в гене FGFR3, но в различных локусах), но с менее выраженными, чем при ахондроплазии скелетными аномалиями. Для гипохондроплазии характерно коренастое телосложение, укороченные конечности и пальцы, увеличенные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение подвижности в локтевых суставах и поясничный лордоз. У больных рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года. У детей дошкольного и школьного возраста отмечаются низкие темпы роста, что приводит к низкорослости и диспропорции конечностей.
Ориентировочная частота заболевания 1:50,000. Точная его встречаемость неизвестна. Тип наследования аутосомно-доминантный. Примерно 80% случаев развиваются в результате возникновения мутаций de novo.
Причиной развития гипохондроплазии являются мутации гена рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (FGFR3), в 40-60% случаев - в экзоне 13 (c.1620C>A и c.1620C>G). Возможны также мутации в 5,7,10,15 экзонах. Мутации в гене FGFR3 приводит к нарушению энхондрального окостенения и развитию вышеописанных симптомов.
Данный тест позволяет выявлять наиболее распространенные мутации в гене FGFR3, ассоциированные с гипохондроплазией в экзоне 13 (c.1620C>A и c.1620C>G).
Теги:
Ген FGFR3, гипохондроплазия, фактор роста фибробластов-3, HCH, hypochondroplasia, Fibroblast Growth Factor Receptor 3, Цена анализа
4 500 ₽
Использованная литература:
Sabir A.H., Sheikh J., Singh A., et al. Earlier detection of hypochondroplasia: A large single-center UK case series and systematic review. Am J Med Genet Part A.2021