Цена исследования
3 500 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.290
Добавить

Исследование 3-х экзонов гена MECP2 (диагностика синдрома Ретта у девочек, Xq28, OMIM: 300005)

Цена исследования
3 500 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.290
Добавить
Показания:
  • Дифференциальный диагноз отставания развития при подозрении на синдром Ретта;
  • Дифференциальный диагноз отставания развития при дифференциальной диагностике расстройств аутистического спектра;
  • Дифференциальный диагноз отставания развития при дифференциальной диагностике эпилепсии;
  • Дифференциальный диагноз отставания развития при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
  • Планирование семьи.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 2, 3, 4 экзонах гена MECP2
Метод измерения:
Секвенирование
Единицы измерения:
Качественное исследование
Цена исследования
3 500 ₽
Использованная литература:
1. Corey T. Watson, Tomas Marques-Bonet, Andrew J. Sharp, and Heather C. Mefford. The Genetics of Microdeletion and Microduplication Syndromes: An Update. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2014 15: 215–244.
2. Claudia Ciaccio, Laura Fontana, Donatella Milani, Silvia Tabano, Monica Miozzo and Susanna Esposito. Fragile X syndrome: a review of clinical and molecular diagnoses. Ciaccio et al. Italian Journal of Pediatrics (2017) 43:39
3. Jacque P. K. Ip, Nikolaos Mellios, Mriganka Sur. Rett syndrome: insights into genetic, molecular and circuit mechanisms. Nature Reviews Neuroscience volume 19, pages 368–382 (2018).

Похожие материалы

Диагностика ахондроплазии (ген FGFR3) 
Код ПМУ:
01.02.15.1615
Ср. срок выполнения теста:
1 рабочих дня
Диагностика гипохондроплазии (ген FGFR3) 
Код ПМУ:
01.02.15.1610
Ср. срок выполнения теста:
1 рабочих дня
Исследование изогемагглютининов (анти-А, анти-В)
Код ПМУ:
01.02.15.1725
Ср. срок выполнения теста:
1 рабочих дня
Меню