Наследственные раки и молекулярные биомаркеры

Наследственный опухолевый синдром (НОС) - это состояние, связанное с формированием опухоли в результате наследования мутаций в генах, ассоциированных с онкогенезом. Подавляющее большинство наследственных опухолевых синдромов связано с дефектами в генах-супрессорах опухолевого роста (антионкогенах). Чаще всего они ответственны за контроль клеточного цикла или репарацию ДНК. При этом, в отличие от спорадических опухолей, при НОС мутации обнаруживаются в генах клеток всего организма с момента формирования зиготы – это врождённые (герминальные) мутации. Не менее 1% здоровых людей являются носителями таких мутаций.

В настоящее время описано более 200 различных НОС, поражающих различные органы и системы организма. НОС составляют около 5-10% всех случаев онкологических заболеваний. Наиболее частые НОС: наследственный рак молочной железы и яичников, наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча), семейный аденоматоз толстой кишки, наследственный рак щитовидной железы.

Можно выделить ряд общих клинико-генетических характеристик этих заболеваний:

В подавляющем большинстве случаев доминантный тип наследования
Отягощенный семейный анамнез (исключительно высокая встречаемость онкологической патологии среди кровных родственников больного).
Необычно ранний возраст появления неоплазм.
Наличие первично-множественных опухолей.

Цели диагностики наследственных раков:

1) определение тактики лечения онкологических больных (например, объём операции и/или характер назначаемой терапии может заметно измениться при установлении наследственного характера заболевания).

2) тестирование здоровых людей с признаками генетической предрасположенности к раку (с отягощённым семейным анамнезом) позволяет в случае обнаружения соответствующей мутации принять меры по ранней диагностике и профилактике развития рака