Определение активности ингибитора С1 фактора комплемента (C1INH) в плазме крови

Система комплемента представляет собой группу сывороточных белков, которые участвуют в реакциях гуморального иммунитета. Активированная система комплемента способна разрушать клеточные мембраны бактерий, а при аутоиммунных заболеваниях может разрушать клетки организма. Для подавления неспецифической активации комплемента существует ряд растворимых и мембраноассоциированных ингибиторов системы комплемента, которые в норме предотвращают неспецифическую активацию комплемента на мембранах собственных клеток человеческого организма. Одним из таких растворимых ингибиторов является С1-эстераза – гликопротеин с функцией ингибирования протеаз. С1-эстераза ингибирует начальные компоненты системы комплемента (С1s, C2, C4), кроме того, она участвует в естественном подавлении калликреин-кининовой системы и взаимодействует с рядом факторов свертывания.

Дефицит функции С1-ингибитора (С1INH) относится к одним из самых частых врожденных недостаточностей системы комплемента и приводит к развитию наследственного ангионевротического отека (отека Квинке, наследственного ангиоотёка, НАО). Это заболевание характеризуется генерализованным отеком, наиболее опасным проявлением является отек гортани. Причиной является увеличение сосудистой проницаемости под действием избытка брадикинина, который формируется под действием в норме подавленного фермента калликреина.

Выделяют два типа наследственного ангиоотёка с дефицитом С1-ингибитора: I тип НАО характеризуется количественным дефицитом C1-ингибитора (составляет 85% случаев), II тип – функциональным дефицитом C1-ингибитора (15% случаев).

Данное исследование рекомендовано выполнять в комплексе с количественным определением С1-ингибитора (тест 01.02.15.1560). НАО I типа диагностируется в случае, когда уровень С1-INH и уровень его функциональной активности составляют менее 50% от нормы. НАО II типа диагностируется при выявлении снижения функциональной активности С1-INH более чем на 50% от нормы при отсутствии диагностически значимого снижения уровня С1-INH. Необходимо проведение подтверждающих исследований с интервалом не менее чем в 1 месяц. В норме у детей до 1 года уровни С1-INH и его функциональной активности значительно ниже, чем у взрослых, поэтому использование этих показателей у детей до года с целью диагностики НАО неинформативно, предпочтительно проведение генетического тестирования (определение патогенных и условно-патогенных вариантов в гене SERPING1). Также генетическая диагностика показана при расхождении клинических и лабораторных данных.

Рекомендуется определять активность С1-ингибитора одновременно с исследованием С3 и С4 факторов комплемента. Обычно низкая активность С1-эстеразы сопровождается снижением концентраций С4 компонента комплемента в сыворотке за счет его потребления.