Диагностическая значимость мутаций в генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS при раке щитовидной железы в цитологическом материале категории Bethesda IV

Диагностическая значимость мутаций в генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS при раке щитовидной железы в цитологическом материале категории Bethesda IV
Автор:  Мусаелян А.А., Воробьев С.Л., Козорезова Е.С., Назаров В.Д., Федорова П.А., Лапин С.В.
Год:  2019
Файл:  Загрузить
Публикация: Злокачественные опухоли. 2019. Т. 9. № 3S1. С. 115-116.

Аннотация

Цель: Исследование диагностической значимости мутаций в генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS при раке щитовидной железы (РЩЖ) в цитологическом материале категории Bethesda IV.

Результаты: Распространенность аберраций, включенных в диагностическую панель, в фолликулярной аденоме составила 3,33 %: обнаружена мутация Q61R гена HRAS. Общая распространенность мутаций в РЩЖ составила 31,82 %. Мутация V600E гена BRAF обнаружена исключительно в материале папиллярной карциномы с частотой 25 %. Использование панели, включающий мутации в генах семейства RAS, позволяет детектировать 66,7 % случаев NIFTP: обнаружены 2 синонимичные замены Q61R в генах HRAS и KRAS. В фолликулярном варианте папиллярной карциномы мутации выявлены в 37,5 % случаев: в гене NRAS и HRAS. Наиболее частым аберрантным геном семейства RAS в РЩЖ был HRAS (13,6 %), однако специфичность данного маркера была ниже других исследуемых генов: 96,67 % (95 % ДИ 80,95–99,83 %). Мутаций в промотерном регионе гена TERT в исследуемых образцах не обнаружено. Комплексная молекулярно-генетическая панель для диагностики карцином щитовидной железы при цитологической категории Bethesda IV обладает чувствительностью 31,82 % (95 % ДИ 13,86–54,87 %) и специфичностью 96,67 %. Заключение: Разработанная нами высокоспецифичная молекулярно-генетическая панель, включающая мутации в генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS, позволит улучшить диагностику цитологического материала промежуточного риска злокачественности.

Процитировать:

Мусаелян А.А., Воробьев С.Л., Козорезова Е.С., Назаров В.Д., Федорова П.А., Лапин С.В. ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS ПРИ РАКЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В ЦИТОЛОГИЧЕСКОМ МАТЕРИАЛЕ КАТЕГОРИИ BETHESDA IV. Злокачественные опухоли. 2019. Т. 9. № 3S1. С. 115-116.



Меню