Критерии диагностики семейной гиперхолестеринемии DLCN (Dutch Lipid Clinic Network)

Оглавление

Критерии DLCN (Dutch Lipid Clinic Network) используются для диагностики гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии (СГХС) у взрослых, т.е у лиц, достигших возраста 18 лет и старше [1].

Критерии:

1) Семейный анамнез:

  • Наличие у родственника первой степени родства раннего (у мужчин ранее 55 лет, у женщин ранее 60 лет) ССЗ атеросклеротического генеза (ИБС, атеротромботический ишемический инсульт, ТИА, периферический атеросклероз с атеросклеротическими бляшками, стенозирующими просвет сосуда ≥ 50%) или повышение у родственника первой степени родства ЛНП >95-го перцентиля с учётом пола и возраста (1 балл)

  • Наличие у родственников первой степени родства ксантомы сухожилия и/или липидной дуги роговицы или повышение ЛНП у детей младше 18 лет >95-го перцентиля с учётом пола и возраста (2 балла)

2) Индивидуальный анамнез:

  • Ранняя ИБС (у мужчин <55 лет; у женщин <60 лет) (2 балла)

  • Раннее (у мужчин <55 лет; у женщин <60 лет) поражение мозговых или периферических артерий: атеротромботический ишемический инсульт, ТИА или периферический атеросклероз с атеросклеротическими бляшками, стенозирующими просвет сосуда ≥ 50% (1 балл)

3) Физикальное обследование:

  • Ксантома сухожилия (6 баллов)

  • Липидная дуга роговицы у пациентов моложе 45 лет (4 балла)

4) Уровень ЛНП:

  • ≥8.5 ммоль/л (≥328 мг/дл) (8 баллов)

  • 6.5–8.4 ммоль/л (251–327 мг/дл) (5 баллов) 

  • 5.0–6.4 ммоль/л (193–250 мг/дл) (3 балла)

  • 4.0–4.9 ммоль/л (155–192 мг/дл) (1 балл)

5) Генетическое обследование:

  • Обнаружение функциональных мутаций LDLR, APOB или PCSK9 (8 баллов)

Оценка критериев:

  • ≥8 баллов – достоверный диагноз

  • 6-8 баллов – вероятный диагноз

  • 3-5 баллов – возможный диагноз

  • ≤2 баллов – диагноз маловероятен

Если есть несколько симптомов из одной категории, должен быть выбран только самый высокий балл.

Популяционные показатели ЛНП в зависимости от пола и возраста для РФ[1]

Пол

Возраст

ЛНП (ммоль/л) 95 перцентиль

Мужской

25-34

4,56


35-44

5,04


45-54

5,31


55-64

5,16

Женский

25-34

4,24


35-44

4,68


45-54

5,29


55-64

5,56


Использованная литература:

1) Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В., Гуревич В.С., Воевода М.И., Сергиенко И.В., Шахтшнейдер Е.В., Покровский С.Н., Коновалов Г.А., Леонтьева И.В., Константинов В.О., Щербакова М.Ю., Захарова И.Н., Балахонова Т.В., Филиппов А.Е., Ахмеджанов Н.М., Александрова О.Ю., Липовецкий Б.М. КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ. Атеросклероз. 2019;15(1):58-98

2) Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol. 2004 Sep 1;160(5):407-20. doi: 10.1093/aje/kwh236

3) Defesche JC, Gidding SS, Harada-Shiba M, Hegele RA, Santos RD, Wierzbicki AS. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017 Dec 7;3:17093. doi: 10.1038/nrdp.2017.93

4) Al-Rasadi K, Al-Waili K, Al-Sabti HA, Al-Hinai A, Al-Hashmi K, Al-Zakwani I, Banerjee Y. Criteria for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Comprehensive Analysis of the Different Guidelines, Appraising their Suitability in the Omani Arab Population. Oman Med J. 2014 Mar;29(2):85-91. doi: 10.5001/omj.2014.22

5) Berberich AJ, Hegele RA. The complex molecular genetics of familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Cardiol. 2019 Jan;16(1):9-20. doi: 10.1038/s41569-018-0052-6

Анализы

Похожие материалы

Электрофорез основных липопротеинов с расчетом содержания холестерина
Код ПМУ:
01.02.15.1160
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Исследование уровня аполипопротеина (апо-А1)
Код ПМУ:
01.02.15.1675
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Индекс дислипидемии AпoВ/AпoА1
Код ПМУ:
01.02.15.1690
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Исследование уровня аполипопротеина В100 (апо-В)
Код ПМУ:
01.02.15.1680
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Меню