Показания:
- Определение наследственной предрасположенности для диагностики наследственных случаев псориаза и коррекции воздействия модифицируемых факторов риска;
- Диагностика каплевидного псориаза;
- Дифференциальная диагностика псориаза с другими кожными заболеваниями;
- Выбор тактики лечения;
- Прогнозирование течения псориаза и ответа на устекинумаб.
- Диагностика псориатического артрита
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследуемые показатели:
HLA-Cw*06 Метод измерения:
ПЦР Единицы измерения:
Качественное исследование Псориаз - хроническое аутовоспалительное системное мультифакториальное заболевание, характеризующееся ускоренной пролиферацией эпидермоцитов и нарушением их дифференцировки. Для псориаза характерна полиморфность высыпаний и многообразие клинических форм: вульгарный, каплевидный, экссудативный, себорейный, инверсный, ладонно-подошвенный, ониходистрофия, пустулезный, псориатический артрит, псориатическая эритродермия. Псориаз ассоциирован с различными коморбидными состояниями, такими как: псориатический артрит, ожирение, метаболический синдром, инсулинорезистентность, дислипедмия, некоторые новообразования и т.д. Отличительной чертой является наличие генетической предрасположенности и стойкой ассоциации с носительством генотипа HLA-Cw6.
Распространенность псориаза в мировой популяции – 0,5-11,4%, из них на вульгарный псориаз приходится 80-90%. HLA-Cw6 является достаточно распространенным генотипом - носителями гена являются 14-59% мировой популяции. Распространенность HLA-Cw6 среди больных – 10-77% в зависимости от этнической группы. Наиболее стойкой ассоциацией с данным генотипом обладает каплевидный псориаз - распространенность HLA-Cw6 среди больных данной клинической формой - 73-100%, чем и обусловлена целесообразность теста при ее диагностике.
Патогенетическая связь HLA-Cw6 и псориаза изучена недостаточно, но предполагается, что молекула HLA-Cw6 (молекула MHC I класса) обладает возможностью взаимодействия с KIR2DL1 (семейство рецепторов, ассоциированных с развитием псориаза и псориатического артрита), что приводит к дисфункции CD8+ лимфоцитов. Предположительными аутоантигенами/антигенами, запускающими процесс, являются кателицидин, ADAMTS-подобный протеин 5, стрептококковые антигены. Кателицидин (LL-37) – антимикробный пептид: образует комплексы с собственными/чужеродными ДНК/РНК, что активирует дермальные плазмацитоидные дендритные клетки, которые участвуют в развитии псориаза. ADAMTS-подобный протеин 5 (ADAMTSL5) – белок, находящийся в меланоцитах и кератиноцитах. Его представление молекулой HLA-Cw6 приводит к клональной экспансии патогенной субпопуляции CD8+ лимфоцитов (Va3S1/Vb13S1 TCR) и выработке IL-17А. Стрептококковые антигены предположительно воздействуют через механизм молекулярной мимикрии: данная теория поддерживается фактом манифестации псориаза после стрептококкового фарингита.
Для HLA-Cw6-положительного псориаза характерны определенные фенотипические проявления псориаза. Заболевание манифестирует рано – до 40 лет (псориаз 1 типа) и часто после стрептококкового фарингита. Характерно наличие семейного анамнеза и наследственной предрасположенности. Самым частым клиническим вариантом для носителей данного генотипа является каплевидный псориаз. Фоточувствительность является одним из триггерных факторов для развития заболевания/рецидива. Наблюдается высокая частота ремиссий при беременности. Характерно обширное поражение верхних и нижних конечностей, туловища при отсутствии поражения кожи головы и ониходистрофии. Также нехарактерным является ладонно-подошвенный псориаз и развитие артрита до кожных проявлений. Феномен Кебнера выражен максимально по сравнению с пациентами без HLA-Cw6. Данный генотип при наличии псориаза ассоциирован с некоторыми новообразованиями. Одной из ключевых характеристик наличия HLA-Cw6 при псориазе является положительный ответ на лечение Метотрексатом, Устекинумабом и Секукинумабом.
Интерпретация
- Наличие генотипа HLA-Cw6 – значимо (в особенности, у гомозигот) повышает вероятность наличия/развития (при семейном анамнезе) у пациента псориаза, в большей степени – каплевидного.
- Наличие генотипа HLA-Cw6 у больного псориазом – предиктор положительного ответа на Устекинумаб, Секукинумаб.
Изолированное наличие HLA- Cw6 без других критериев заболевания не позволяет поставить диагноз: носительство в общей популяции – 14-59%.
Отсутствие генотипа HLA-Cw6 практически полностью исключает вероятность наличия каплевидного псориаза, но не исключает наличие других форм заболевания.
Связанные лабораторные тесты:
-
Типирование гена HLA-B27
-
Типирование гена HLA-B51
Теги:
HLA-Cw6, HLA-C*06, псориаз, генотипирование HLA-Cw6, HLA-Cw6, HLA-C*06, psoriasis, HLA-Cw6 genotyping, HLA-C genotype profile, псориатический, артрит, Цена анализа
2 950 ₽
Использованная литература:
1) Chen, L. and Tsai, T. (2018), HLA‐Cw6 and psoriasis. Br J Dermatol, 178: 854-862. doi: 10.1111/bjd.16083
2) Enerbäck C, Martinsson T, Inerot A et al. Evidence that HLA-Cw6 determines early onset of psoriasis, obtained using sequence-specific primers (PCR-SSP). Acta Derm Venereol. 1997 Jul;77(4):273-6. doi: 10.2340/0001555577273276
3) Gudjónsson JE, Kárason A, Antonsdóttir AA et al. HLA-Cw6-positive and HLA-Cw6-negative patients with Psoriasis vulgaris have distinct clinical features. J Invest Dermatol. 2002 Feb;118(2):362-5. doi: 10.1046/j.0022-202x.2001.01656.x