Цена анализа
5 800 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.255
Добавить анализ

Диагностика редких аутовоспалительных синдромов (дефицит мевалонат-киназы (MVK), TRAPS-синдром)

Цена анализа
5 800 ₽
Срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.255
Добавить анализ
Показания:
  • Подозрение на TRAPS-синдром;
  • Дифференциальная диагностика гипериммуноглобулинемии неясного генеза;
  • Дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
  • Подозрение на дефицит мевалонаткиназы;
  • Дифференциальная диагностика с мевалоновой ацидурией;
  • Дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
  • Дифференциальная диагностика амилоидоза;
  • Раннее выявление заболевания у родственников;
  • Планирование семьи.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 9 и 11 экзонах гена MVK и в 2, 3 и 4 экзонах гена TNFRSF1A
Метод измерения:
Секвенирование
Единицы измерения:
Качественное исследование
Периодический синдром, ассоциированный с рецептором ФНО (TRAPS) – редкое аутовоспалительное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли (ФНО) TNFRSF1A и характеризующееся приступами лихорадки, абдоминальной боли, интенсивной миалгии и болезненной эритемы на туловище или конечностях, обычно длящимися дольше 1 недели. 

Синдром дефицита мевалонаткиназы – редкое аутовоспалительное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Степень тяжести заболевания имеет корреляцию с остаточной активностью фермента. Выделяют сравнительно легкий фенотип СДМК – синдром гипериммуноглобулинемии D (гипер-IgD-синдром, HIDS) при котором сохраняется ~10-процентная активность фермента, проявляющийся эпизодами лихорадки с четкой периодичностью, сыпью, афтозным стоматитом, лимфаденопатией, болями в животе, диарейным синдромом и артралгиями и тяжелый вариант – мевалоновую ацидурию (активность фермента <1%), которая характеризуется выраженным лицевым и скелетным дисморфизмом, отставанием в физическом развитии, неврологическими нарушениями различной степени тяжести (задержка психомоторного развития, атаксия, судороги) в сочетании с эпизодами немотивированного системного воспаления.

Теги:
Ген MVK, мутация в гене MVK, АВЗ, аутовоспалительные, синдром гипериммуноглобулинемии D, мевалоновая ацидурия, ген TNFRSF1A, мутация в гене TNFRSF1A, TNF-рецептор-ассоциированный синдром, MVK, MVK mutation, hyperimmunoglobulinemia D-syndrome, HIDS, mevalonic aciduria, MVA, TNFRSF1A, TNFRSF1A mutation, TNF receptor-associated periodic syndrome, TRAPS, лихорадка, гипер-IgD-синдром, гипер-IgD, синдром дефицита мевалонаткиназы , дефицит мевалонаткиназы , дефицит MVK,
Цена анализа
5 800 ₽
Использованная литература:
1. Мячикова В. Ю., Маслянский А. Л., Ткаченко О. Ю., Первакова М. Ю., Кувардин Е. С., Лапин С. В. Сравнительный анализ концентра-ций провоспалительных цитокинов и гликозилированного ферритина у па-циентов с идиопатическим рецидивирующим перикардитом и болезньюСтилла взрослых. Российский кардиологический журнал. 2021 2. Щербина А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога. Современная ревматология. 2015 3. Touitou I. The spectrum of familial Mediterranean fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet EJHG. 2001 4. Ter Haar N.M., Jeyaratnam J., Lachmann H.J., Simon A., Brogan P.A., Doglio M., et al. The phenotype and genotype of mevalonate kinase deficiency: a series of 114 cases from the Eurofever Registry. Arthritis Rheumatol (Hoboken, NJ). 2016
Меню