Цена исследования
4 500 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.255
Добавить

Диагностика редких аутовоспалительных синдромов (дефицит мевалонат-киназы (MVK), TRAPS-синдром)

Цена исследования
4 500 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.255
Добавить
Показания:
  • Подозрение TRAPS-синдрома;
  • Дифференциальная диагностика гипериммуноглобулинемии неясного генеза;
  • Дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
  • Подозрение на дефицит мевалонаткиназы;
  • Дифференциальная диагностика с мевалоновой ацидурией;
  • Дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
  • Дифференциальная диагностика амилоидоза;
  • Раннее выявление заболевания у родственников;
  • Планирование семьи.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 9 и 11 экзонах гена MVK и в 2, 3 и 4 экзонах гена TNFRSF1A
Метод измерения:
Секвенирование
Единицы измерения:
Качественное исследование
Цена исследования
4 500 ₽
Использованная литература:
1. Мячикова В. Ю., Маслянский А. Л., Ткаченко О. Ю., Первакова М. Ю., Кувардин Е. С., Лапин С. В. Сравнительный анализ концентра-ций провоспалительных цитокинов и гликозилированного ферритина у па-циентов с идиопатическим рецидивирующим перикардитом и болезньюСтилла взрослых.  Российский кардиологический журнал. 2021
2. Щербина А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога. Современная ревматология. 2015
3. Touitou I. The spectrum of familial Mediterranean fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet EJHG. 2001
4. Ter Haar N.M., Jeyaratnam J., Lachmann H.J., Simon A., Brogan P.A., Doglio M., et al. The phenotype and genotype of mevalonate kinase deficiency: a series of 114 cases from the Eurofever Registry. Arthritis Rheumatol (Hoboken, NJ). 2016

Похожие материалы

Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Код ПМУ:
01.02.05.265
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Семейная средиземноморская лихорадка
Код ПМУ:
01.02.15.1175
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета
Код ПМУ:
01.02.15.1185
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Меню