Показания:
- Подозрение на TRAPS-синдром;
- Дифференциальная диагностика гипериммуноглобулинемии неясного генеза;
- Дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
- Подозрение на дефицит мевалонаткиназы;
- Дифференциальная диагностика с мевалоновой ацидурией;
- Дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
- Дифференциальная диагностика амилоидоза;
- Раннее выявление заболевания у родственников;
- Планирование семьи.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду). Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 9 и 11 экзонах гена MVK и в 2, 3 и 4 экзонах гена TNFRSF1A Метод измерения:
Секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование
Периодический синдром, ассоциированный с рецептором ФНО (TRAPS) – редкое аутовоспалительное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное аберрациями в гене рецептора I типа фактора некроза опухоли (ФНО) TNFRSF1A и характеризующееся приступами лихорадки, абдоминальной боли, интенсивной миалгии и болезненной эритемы на туловище или конечностях, обычно длящимися дольше 1 недели.
Синдром дефицита мевалонаткиназы – редкое аутовоспалительное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Степень тяжести заболевания имеет корреляцию с остаточной активностью фермента. Выделяют сравнительно легкий фенотип СДМК – синдром гипериммуноглобулинемии D (гипер-IgD-синдром, HIDS) при котором сохраняется ~10-процентная активность фермента, проявляющийся эпизодами лихорадки с четкой периодичностью, сыпью, афтозным стоматитом, лимфаденопатией, болями в животе, диарейным синдромом и артралгиями и тяжелый вариант – мевалоновую ацидурию (активность фермента <1%), которая характеризуется выраженным лицевым и скелетным дисморфизмом, отставанием в физическом развитии, неврологическими нарушениями различной степени тяжести (задержка психомоторного развития, атаксия, судороги) в сочетании с эпизодами немотивированного системного воспаления.
Теги:
Ген MVK, АВЗ, аутовоспалительные, синдром гипериммуноглобулинемии D, мевалоновая ацидурия, ген TNFRSF1A, TNF-рецептор-ассоциированный синдром, MVK, hyperimmunoglobulinemia D-syndrome, HIDS, mevalonic aciduria, MVA, TNFRSF1A, TNF receptor-associated periodic syndrome, TRAPS, лихорадка, гипер-IgD-синдром, гипер-IgD, синдром дефицита мевалонаткиназы , дефицит мевалонаткиназы , дефицит MVK, Цена анализа
5 800 ₽
Использованная литература:
1) Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков, 2023 г.
2) Gattorno, M. (2019). The TNF Receptor-Associated Autoinflammatory Syndrome (TRAPS). In: Efthimiou, P. (eds) Auto-Inflammatory Syndromes. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-319-96929-9_3
3) Federici S, Sormani MP, Ozen S et al. Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO) and Eurofever Project. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis. 2015 May;74(5):799-805.
4) Gattorno M, Hofer M, Federici S et al. Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2019 Aug;78(8):1025-1032.
5) Petryna, O., Purat, N. (2019). Mevalonate Kinase Deficiency (MKD)/Hyperimmunoglobulin D Syndrome (HIDS). In: Efthimiou, P. (eds) Auto-Inflammatory Syndromes. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-319-96929-9_2
6) М.Ф. Дубко, Р.К. Раупов, М.А. Канева, Е.Н. Суспицын, М.М. Костик. Синдром дефицита мевалонаткиназы у ребенка раннего возраста: ключевые аспекты диагностики и лечения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2021 Том 100 №2 DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-2-276-283
7) Козлова А.Л., Варламова Т.В., Зимин С.Б., Новичкова Г.А., Щербина А.Ю. Опыт ведения больных с гипep-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):46-53.