Цена анализа
4 500 ₽
Срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.15.1620
Показания:
- Подозрение на криопирин-ассоциированные периодические синдромы;
- Дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
- Клиническая картина - разнообразный характер сыпи, мышечно-артикулярная симптоматика;
- Дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
- Дифференциальная диагностика амилоидоза;
- Раннее выявление заболевания у родственников;
- Планирование семьи.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду). Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 3 экзоне гена NLRP3 Метод измерения:
Секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) представляют собой различные клинические варианты течения заболевания со степенью выраженности симптомов от легкой до тяжелой (FCAS, MWS, NOMID/CINCA). Они обусловлены патогенными вариантами гена NLRP3, кодирующего криопирин. NLRP3 - цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, основной компонент одноимённого типа инфламмасом (NLRP3 инфламмасом), вовлечён в активацию каспаз 1 и 5, что приводит к внутриклеточному процессингу и образованию зрелой активной формы IL1β и IL18. Аберрации в гене криопирина у человека приводят к чрезмерной и более быстрой выработке IL1β. В настоящее время разработана терапии, направленная против этого цитокина.
Теги:
синдром Макл–Уэлса , Muckle–Wells Syndrome, MWS, семейный холодовой аутовоспалительный синдром , Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, семейная холодовая крапивница , Familial Cold Urticaria, FCAS/FCU, хронический младенческий нервно-кожно-суставной синдром, младенческое мультисистемное воспалительное заболевание, Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease , Chronic Infantile Onset Neurologic Cutneous Articular, CINCA/NOMID, Цена анализа
4 500 ₽
Использованная литература:
1) Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков, 2023 г.
2) Federici S, Sormani MP, Ozen S et al. Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO) and Eurofever Project. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis. 2015 May;74(5):799-805.
3) Gattorno M, Hofer M, Federici S et al. Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2019 Aug;78(8):1025-1032.
4) Twilt, M., Benseler, S.M. (2019). Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS). In: Efthimiou, P. (eds) Auto-Inflammatory Syndromes. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-319-96929-9_8