Цена анализа
4 500 ₽
Срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.15.1620
Показания:
- Подозрение на криопирин-ассоциированные периодические синдромы;
- Дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
- Клиническая картина - разнообразный характер сыпи, мышечно-артикулярная симптоматика;
- Дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
- Дифференциальная диагностика амилоидоза;
- Раннее выявление заболевания у родственников;
- Планирование семьи.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду). Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 3 экзоне гена NLRP3 Метод измерения:
Секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) представляют собой различные клинические варианты течения заболевания со степенью выраженности клинической картины от легкой до тяжелой (FCAS, MWS, NOMID/CINCA). Они обусловлены мутациями гена NLRP3, кодирующего криопирин. Мутации в гене криопирина у человека приводят к чрезмерной и более быстрой выработке интерлейкина 1β. Ключевая роль криопирина в массивной секреции активной формы интерлейкина 1β навела на мысль о применении терапии, направленной против этого цитокина.
Теги:
синдром Макл–Уэлса , Muckle–Wells Syndrome, MWS, семейный холодовой аутовоспалительный синдром , Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, семейная холодовая крапивница , Familial Cold Urticaria, FCAS/FCU, хронический младенческий нервно-кожно-суставной синдром, младенческое мультисистемное воспалительное заболевание, Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease , Chronic Infantile Onset Neurologic Cutneous Articular, CINCA/NOMID, Цена анализа
4 500 ₽
Использованная литература:
1. Мячикова В. Ю., Маслянский А. Л., Ткаченко О. Ю., Пер-вакова М. Ю., Кувардин Е. С., Лапин С. В. Сравнительный анализ концентра-ций провоспалительных цитокинов и гликозилированного ферритина у па-циентов с идиопатическим рецидивирующим перикардитом и болезньюСтилла взрослых. Российский кардиологический журнал. 2021
2. Щербина А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога. Современная ревматология. 2015
3. Touitou I. The spectrum of familial Mediterranean fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet EJHG. 2001
4. Ter Haar N.M., Jeyaratnam J., Lachmann H.J., Simon A., Brogan P.A., Doglio M., et al. The phenotype and genotype of mevalonate kinase deficiency: a series of 114 cases from the Eurofever Registry. Arthritis Rheumatol (Hoboken, NJ). 2016