Цена анализа
4 500 ₽
Срок выполнения:
до 6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.15.1620
Добавить анализ

Молекулярно-генетическое исследование при криопирин-ассоциированных периодических синдромах (экзон 3 гена NLRP3)

Цена анализа
4 500 ₽
Срок выполнения теста:
до 6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.15.1620
Добавить анализ
Показания:
  • Подозрение на криопирин-ассоциированные периодические синдромы;
  • Дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
  • Клиническая картина - разнообразный характер сыпи, мышечно-артикулярная симптоматика;
  • Дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
  • Дифференциальная диагностика амилоидоза;
  • Раннее выявление заболевания у родственников;
  • Планирование семьи.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 3 экзоне гена NLRP3
Метод измерения:
Секвенирование
Единицы измерения:
Качественное исследование
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) представляют собой различные клинические варианты течения заболевания со степенью выраженности клинической картины от легкой до тяжелой (FCAS, MWS, NOMID/CINCA). Они обусловлены патогенными вариантами гена NLRP3, кодирующего криопирин. Аберрации в гене криопирина у человека приводят к чрезмерной и более быстрой выработке интерлейкина 1β. Ключевая роль криопирина в массивной секреции активной формы интерлейкина 1β навела на мысль о применении терапии, направленной против этого цитокина.
Теги:
синдром Макл–Уэлса , Muckle–Wells Syndrome, MWS, семейный холодовой аутовоспалительный синдром , Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, семейная холодовая крапивница , Familial Cold Urticaria, FCAS/FCU, хронический младенческий нервно-кожно-суставной синдром, младенческое мультисистемное воспалительное заболевание, Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease , Chronic Infantile Onset Neurologic Cutneous Articular, CINCA/NOMID,
Цена анализа
4 500 ₽
Использованная литература:

1) Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков, 2023 г.

2) Federici S, Sormani MP, Ozen S et al. Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO) and Eurofever Project. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis. 2015 May;74(5):799-805.

3) Gattorno M, Hofer M, Federici S et al. Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2019 Aug;78(8):1025-1032. 

4) Twilt, M., Benseler, S.M. (2019). Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS). In: Efthimiou, P. (eds) Auto-Inflammatory Syndromes. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-319-96929-9_8

5) А. Л. Козлова, О. В. Барабанова, М. П. Калинина, А. Ю. Щербина. Аутовоспалительные синдромы в педиатрии (обзор литературы и собственные клинические наблюдения). Педиатрия Онкогематология № 10 (111) / 2015

Меню