Цена исследования
3 900 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1620
Добавить

Исследование при криопирин-ассоциированных периодических синдромах (ген NLRP3)

Цена исследования
3 900 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1620
Добавить
Показания:
  • Подозрение на криопирин-ассоциированные периодические синдромы;
  • Дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
  • Клиническая картина - разнообразный характер сыпи, мышечно-артикулярная симптоматика;
  • Дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
  • Дифференциальная диагностика амилоидоза;
  • Раннее выявление заболевания у родственников;
  • Планирование семьи.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 3 экзоне гена NLRP3
Метод измерения:
Секвенирование
Единицы измерения:
Качественное исследование
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) представляют собой различные клинические варианты течения заболевания со степенью выраженности клинической картины от легкой до тяжелой (FCAS, MWS, NOMID/CINCA). Они обусловлены мутациями гена NLRP3, кодирующего криопирин. Мутации в гене криопирина у человека приводят к чрезмерной и более быстрой выработке интерлейкина 1β. Ключевая роль криопирина в массивной секреции активной формы интерлейкина 1β навела на мысль о применении терапии, направленной против этого цитокина.
Теги:
NLRP3, синдром Макла-Уэллса, АВЗ, аутовоспалительные, семейный холодовой аутовоспалительного синдром, Muckle-Wells Syndrome, MWS, синдром CINCA, белок криопирин, хронический детский кожно-артикулярно-неврологический синдром, хроническая лихорадка,
Цена исследования
3 900 ₽
Использованная литература:
1. Мячикова В. Ю., Маслянский А. Л., Ткаченко О. Ю., Пер-вакова М. Ю., Кувардин Е. С., Лапин С. В. Сравнительный анализ концентра-ций провоспалительных цитокинов и гликозилированного ферритина у па-циентов с идиопатическим рецидивирующим перикардитом и болезньюСтилла взрослых.  Российский кардиологический журнал. 2021
2. Щербина А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога. Современная ревматология. 2015
3. Touitou I. The spectrum of familial Mediterranean fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet EJHG. 2001
4. Ter Haar N.M., Jeyaratnam J., Lachmann H.J., Simon A., Brogan P.A., Doglio M., et al. The phenotype and genotype of mevalonate kinase deficiency: a series of 114 cases from the Eurofever Registry. Arthritis Rheumatol (Hoboken, NJ). 2016

Похожие материалы

Семейная средиземноморская лихорадка. Выявление мутаций в гене MEFV
Код ПМУ:
01.02.15.1175
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета
Код ПМУ:
01.02.15.1185
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Код ПМУ:
01.02.05.265
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Меню