Аутовоспалительные заболевания

Аутовоспалительные заболевания или аутовоспалительные синдромы – это группа заболеваний, характеризующихся немотивированными приступами системного воспаления, проявляющегося полиморфной клинической симптоматикой, которая может включать лихорадку, сыпь, артриты, серозиты, поражение ЦНС и другие симптомы при отсутствии аутоиммунных, инфекционных и онкологических причин.

Данный термин объединяет ряд преимущественно наследственных заболеваний, вызванных мутациями генов, кодирующих белки, которые играют ключевую роль в регуляции врождённого иммунного ответа и воспалительной реакции. Большинство этих заболеваний дебютируют в первые месяцы и годы жизни.

К аутовоспалительным заболеваниям относятся около 25 синдромов, некоторые из которых встречаются крайне редко. Наиболее часто встречается семейная средиземноморская лихорадка. Некоторые более редкие аутовоспалительные заболевания: синдром дефицита мевалонаткиназы, криопирин-ассоциированный периодические синдромы (CAPS), периодический синдром ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS), PFAPA-синдром (периодическая лихорадка с афтозным стоматитом, фарингитом и аденитом). Золотым стандартом для каждого из синдромов является специфическая генетическая диагностика.