Автор:
Назаров В.Д., Лапин С.В., Согоян М.А.
Год:
2018
Файл:
Загрузить
Публикация: Медицина: теория и практика. 2018. Т. 3. № 1. С. 69.
Ключевые слова: поражение печени; генетические причины
Аннотация
Введение. Наиболее распространёнными генетическими причинами поражения печени являются альфа-1 антитрипсин недостаточность, наследственный гемохроматоз, а также болезнь Вильсона-Коновалова. В связи с частным отсутствием специфических проявлений и размытой симптоматикой данные синдромы остаются не подтвержденными, что ведет к необратимым клиническим последствиям.
Цель исследования. Разработка комплексного генетического обследования на генетические причины поражения печени.
Результаты. Проведённая валидация и стандартизация методов ПЦР в реальном времени для идентификации мутаций в генах SERPINA1, HFE, ATP7B показала высокую лабораторную чувствительность тестов и их робастность. Во второй группе пациентов ни у одного из доноров не было обнаружено патологических изменений. В первой группе пациентов у 55% пациентов были выявлены генетические аберрации в одном из исследуемых генов.
Процитировать:
Назаров В.Д., Лапин С.В., Согоян М.А. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ. Медицина: теория и практика. 2018. Т. 3. № 1. С. 69.