Автор:
Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Лапин С.В., Эмануэль В.Л., Райхельсон К.Л., Ковязина В.П.
Год:
2021
Файл:
Загрузить
Публикация: Молекулярная медицина. 2021. Т. 19. № 3. С. 58-64.
Ключевые слова: неалкогольная жировая болезнь печени, НАЖБП, PNPLA3, SERPINA1, HFE, стеатоз печени, фиброз печени
Аннотация
Введение. Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является наиболее распространенным заболеванием печени. Однако остается неясным, какие факторы влияют на прогрессирование заболевания. Представляется интересным изучение влияния генетического аспекта на течение НАЖБП.
Цель исследования. Оценить влияние полиморфизмов генов PNPLA3, SERPINA1, HFE на развитие НАЖБП.
Материал и методы. Обследованы 59 пациентов с НАЖБП. Оценены антропометрические данные, биохимические показатели, исключены наследственные заболевания печени. Степень стеатоза и стадия фиброза печени оценивались с помощью транзиентной эластометрии на аппарате «Фиброскан». Генотипирование точечных мутаций в генах PNPLA3 (rs738409), SERPINA1 (rs17580 и rs28929474) и HFE (rs1799945, rs1800730 и rs1800562) методом полимеразной цепной реакции в реальном времени.
Результаты. Полиморфизмы гена PNPLA3 обнаружены у 61%, гена SERPINA1 – у 10,2% и гена HFE – у 28,8%. У носителей полиморфизма I148M гена PNPLA3 значение АЛТ было выше в группах сравнения гетеро- и гомозиготных носителей и нормального генотипа (p=0,012 и p=0,017). Уровень АСТ также был выше у носителей генотипа MZ гена SERPINA1 (p=0,049). Уровень АЛТ был выше у носителей полиморфизмов H63D и С282Y гена HFE по сравнению с нормальным генотипом (p=0,02 и p=0,03), та же связь продемонстрирована для носителей C282Y и уровня АСТ (p=0,017). При оценке уровня стеатоза средний показатель КПЗУ был выше в группе гомозиготных носителей I148M гена PNPLA3 (p=0,045) и носителей полиморфизма C282Y (p=0,021) гена HFE по сравнению с нормальным генотипом. Взаимосвязи между наличием полиморфизмов и выраженностью фибротических изменений не обнаружено. У пациентов с индексом массы тела ≥35 кг/м2 наблюдались более высокие показатели жесткости печени (p=0,037).
Заключение. Наличие полиморфизмов генов PNPLA3, SERPINA1 и HFE при НАЖБП ассоциировано с повышением лабораторных маркеров гепатоцеллюлярного повреждения и выраженностью стеатоза печени.
Процитировать:
Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Лапин С.В., Эмануэль В.Л., Райхельсон К.Л., Ковязина В.П. ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ PNPLA3, SERPINA1 И HFE НА ТЕЧЕНИЕ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ. Молекулярная медицина, 2021; (3): https://doi.org/10.29296/24999490-2021-03-09