Цена исследования
1 900 ₽
Срок выполнения:
4 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1185
Добавить

Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета

Цена исследования
1 900 ₽
Срок выполнения:
4 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1185
Добавить
Показания:
  • Диагностика болезни Бехчета (ББ), подтверждение диагноза ББ;
  • Оценка прогноза и риска поражения глаз;
  • Дифференциальная диагностика фонового заболевания при рецидивирующих язвах полости рта, генитальных язвах, увеитах;
  • Дифференциальная диагностика системных аутоиммунных заболеваний и спондилоартропатий.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
HLA-B*51
Метод измерения:
ПЦР
Единицы измерения:
Качественное исследование

Болезнь Бехчета (ББ) представляет собой системный васкулит, отличительной чертой которого является поражение сосудов всех калибров как артериальной системы (артерий, артериол, капилляров), так и венозной (вен, венул, капилляров). Характерными проявлениями ББ являются рецидивирующие язвы полости рта (афтозный стоматит), генитальные язвы, передний и задний увеит, поражения кожи по типу фолликулитов и узловой эритемы, а также положительный тест патергии. Для более тяжелого течения заболевания характерно поражение суставов (олигоартрит, сакроилеит), ЖКТ (ассоциация с высоким риском смертности) и ЦНС (синдром нейро-Бехчета). Развитие ББ стойко ассоциировано с носительством генотипа HLA-B51.

Наибольшая распространенность ББ (420 случаев на 100,000 населения) наблюдается в таких регионах, как Ближний Восток, бассейн Средиземного моря, Дальний Восток (Турция, Иран, Израиль, Китай, Япония), в связи с чем данное заболевание еще называют болезнью «шелкового пути». Наименьшая распространенность ББ (0,3-6,4 случаев на 100,000 населения) была отмечена в Великобритании, Испании, Португалии, США, Швеции. Распространенность заболевания напрямую ассоциирована с географической распространенностью генотипа HLA-B51 в мировой популяции. Более 60% больных ББ являются носителями генотипа HLA-B51, а наличие самого генотипа при отсутствии заболевания на момент исследования повышает риск его развития в будущем.

Помимо ассоциации с наличием заболевания, для HLA-В51 характерны определенные фенотипические проявления ББ. У лиц с данным генотипом чаще поражаются глаза (риск развития слепоты) и кожа. ЖКТ поражается реже, чем при HLA-B51-отрицательных случаях.

Патогенетическая связь HLA-В51 и ББ изучена недостаточно, но известно, что молекула HLA-B51 (молекула MHC I класса) отличается строением от непатогенных вариантов (например, от HLA-B52). Была обнаружена замена двух аминокислот в антиген-связывающем участке. Эта замена предположительно меняет спектр антигенов, связывающихся с молекулой, что приводит к активации патогенных субпопуляций CD8+лимфоцитов и KIR3DL1-NK-клеток. Помимо этого, в некоторых случаях молекула может свертываться неправильно, образуя нестабильные структуры, которые запускают «ответ несвернутых белков».

Интерпретация
  • Наличие генотипа HLA-B51 значимо повышает вероятность наличия у пациента ББ.
  • Наличие генотипа HLA-B51 повышает вероятность развития поражения глаз у пациента с ББ.

Изолированное наличие HLA-B27 без других критериев заболевания не позволяет поставить диагноз, но сообщает о возможном риске его развития.

Отсутствие генотипа HLA-B27 снижает вероятность наличия заболевания из данной группы, но не исключает ее: существуют HLA-B51-отрицательные варианты ББ.

 Связанные лабораторные тесты: 

  • типирование гена HLA-B27

Цена исследования
1 900 ₽
Использованная литература:
1. Мячикова В. Ю., Маслянский А. Л., Ткаченко О. Ю., Пер-вакова М. Ю., Кувардин Е. С., Лапин С. В. Сравнительный анализ концентра-ций провоспалительных цитокинов и гликозилированного ферритина у па-циентов с идиопатическим рецидивирующим перикардитом и болезньюСтилла взрослых.  Российский кардиологический журнал. 2021
2. Щербина А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога. Современная ревматология. 2015
3. Touitou I. The spectrum of familial Mediterranean fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet EJHG. 2001
4. Ter Haar N.M., Jeyaratnam J., Lachmann H.J., Simon A., Brogan P.A., Doglio M., et al. The phenotype and genotype of mevalonate kinase deficiency: a series of 114 cases from the Eurofever Registry. Arthritis Rheumatol (Hoboken, NJ). 2016

Похожие материалы

Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Код ПМУ:
01.02.05.265
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Семейная средиземноморская лихорадка
Код ПМУ:
01.02.15.1175
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Меню