Цена анализа
2 650 ₽
Срок выполнения:
4 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1185
Добавить анализ

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Бехчета (ген HLA-B51)

Цена анализа
2 650 ₽
Срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1185
Добавить анализ
Показания:
  • Диагностика болезни Бехчета (ББ), подтверждение диагноза ББ;
  • Оценка прогноза и риска поражения глаз;
  • Дифференциальная диагностика фонового заболевания при рецидивирующих язвах полости рта, генитальных язвах, увеитах;
  • Дифференциальная диагностика системных аутоиммунных заболеваний и спондилоартропатий.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
HLA-B*51
Метод измерения:
ПЦР
Единицы измерения:
Качественное исследование

Болезнь Бехчета (ББ) представляет собой системный васкулит, отличительной чертой которого является поражение сосудов всех калибров как артериальной системы (артерий, артериол, капилляров), так и венозной (вен, венул, капилляров). Характерными проявлениями ББ являются рецидивирующие язвы полости рта (афтозный стоматит), генитальные язвы, передний и задний увеит, поражения кожи по типу фолликулитов и узловой эритемы, а также положительный тест патергии. Для более тяжелого течения заболевания характерно поражение суставов (олигоартрит, сакроилеит), ЖКТ (ассоциация с высоким риском смертности) и ЦНС (синдром нейро-Бехчета). Развитие ББ стойко ассоциировано с носительством генотипа HLA-B51.

Наибольшая распространенность ББ (420 случаев на 100,000 населения) наблюдается в таких регионах, как Ближний Восток, бассейн Средиземного моря, Турция, Иран, Израиль, Китай, Япония, в связи с чем данное заболевание еще называют болезнью «шелкового пути». Наименьшая распространенность ББ (0,3-6,4 случаев на 100,000 населения) была отмечена в Великобритании, Испании, Португалии, США, Швеции. Распространенность заболевания напрямую ассоциирована с географической распространенностью генотипа HLA-B51 в мировой популяции. Более 60% больных ББ являются носителями генотипа HLA-B51, а наличие самого генотипа при отсутствии заболевания на момент исследования повышает риск его развития в будущем.

Помимо ассоциации с наличием заболевания, для HLA-В51 характерны определенные фенотипические проявления ББ. У лиц с данным генотипом чаще поражаются глаза (риск развития слепоты) и кожа. ЖКТ поражается реже, чем при HLA-B51-отрицательных случаях.

Патогенетическая связь HLA-В51 и ББ изучена недостаточно, но известно, что молекула HLA-B51 (молекула MHC I класса) отличается строением от непатогенных вариантов (например, от HLA-B52). Была обнаружена замена двух аминокислот в антиген-связывающем участке. Эта замена предположительно меняет спектр антигенов, связывающихся с молекулой, что приводит к активации патогенных субпопуляций CD8+лимфоцитов и KIR3DL1-NK-клеток. Помимо этого, в некоторых случаях молекула может свертываться неправильно, образуя нестабильные структуры, которые запускают «ответ несвернутых белков».

Интерпретация
  • Наличие генотипа HLA-B51 значимо повышает вероятность наличия у пациента ББ.
  • Наличие генотипа HLA-B51 повышает вероятность развития поражения глаз у пациента с ББ.

  • Изолированное наличие HLA-B51 без других критериев заболевания не позволяет поставить диагноз, но сообщает о возможном риске его развития.

  • Отсутствие генотипа HLA-B51 снижает вероятность наличия заболевания из данной группы, но не исключает ее: существуют HLA-B51-отрицательные варианты ББ.

 Связанные лабораторные тесты: 

Теги:
Генетическое типирование HLA B51, болезнь Бехчета, HLA-B51 determination, HLA B51 disease association, HLA B51 genotyping, Behçet's disease, васкулит,
Цена анализа
2 650 ₽
Использованная литература:

1) Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA et al. 2012 revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides. Arthritis Rheum. 2013 Jan;65(1):1-11. PMID: 23045170

2) Алекберова З.С., Голоева Р.Г. Болезнь Бехчета: поражение кишечника – тяжелая органная патология. Дни ревматологии в Санкт-Петербурге – 2018 (материалы презентации) 

3) International Team for the Revision of the International Criteria for Behçet's Disease (ITR-ICBD). The International Criteria for Behçet's Disease (ICBD): a collaborative study of 27 countries on the sensitivity and specificity of the new criteria. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014 Mar;28(3):338-47. PMID: 23441863

4) Диагностика и лечение болезни Бехчета. Федеральные клинические рекомендации. 2013 г. 

5) Davatchi F, Shahram F, Chams-Davatchi C et al. Behcet's disease in Iran: analysis of 6500 cases. Int J Rheum Dis. 2010 Oct;13(4):367-73. PMID: 21199472

6) Алекберова З.С., Лисицына Т.А., Кудаев М.Т. Болезнь Бехчета. Монография. Махачкала, 2022.

7) McGonagle D, Aydin SZ, Gul A, Mahr A, Direskeneli H. ‘MHC-I-opathy’-unified concept for spondyloarthritis and Behcet disease. Nat Rev Rheumatol. 2015; 11(12):731–40. DOI: 10.1038/nrrheum.2015.147

8) Болезнь Бехчета. MSD Manual  

9) International Study Group For Behcet's Disease: Criteria for diagnosis of Behcet's disease. Lancet 1990; 335: 1078-1080 PMID: 1970380

10) Seyahi E. Phenotypes in Behcet's syndrome. Intern Emerg Med. 2019; 14 (5): 677-689. DOI: 10.1007/s11739-019-02046-y

Меню