Цена исследования
1 750 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.265
Добавить

Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе

Цена исследования
1 750 ₽
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.265
Добавить
Показания:
  • Определение наследственной предрасположенности для диагностики наследственных случаев псориаза и коррекции воздействия модифицируемых факторов риска;
  • Диагностика каплевидного псориаза;
  • Выбор тактики лечения;
  • Дифференциальная диагностика псориаза с другими кожными заболеваниями.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется.
Исследуемые показатели:
HLA-Cw*06
Метод измерения:
ПЦР
Единицы измерения:
Качественное исследование

Псориаз - хроническое аутовоспалительное системное мультифакториальное заболевание, характеризующееся ускоренной пролиферацией эпидермоцитов и нарушением их дифференцировки. Для псориаза характерна полиморфность высыпаний и многообразие клинических форм: вульгарный, каплевидный, экссудативный, себорейный, инверсный, ладонно-подошвенный, ониходистрофия, пустулезный, псориатический артрит, псориатическая эритродермия. Псориаз ассоциирован с различными коморбидными состояниями, такими как: псориатический артрит, ожирение, метаболический синдром, инсулинорезистентность, дислипедмия, некоторые новообразования и т.д. Отличительной чертой является наличие генетической предрасположенности и стойкой ассоциации с носительством генотипа HLA-Cw6.

Распространенность псориаза в мировой популяции – 0,5-11,4%, из них на вульгарный псориаз приходится 80-90%. HLA-Cw6 является достаточно распространенным генотипом - носителями гена являются 14-59% мировой популяции. Распространенность HLA-Cw6 среди больных   – 10-77% в зависимости от этнической группы. Наиболее стойкой ассоциацией с данным генотипом обладает каплевидный псориаз - распространенность HLA-Cw6 среди больных данной клинической формой - 73-100%, чем и обусловлена целесообразность теста при ее диагностике.

Патогенетическая связь HLA-Cw6 и псориаза изучена недостаточно, но предполагается, что молекула HLA-Cw6 (молекула MHC I класса) обладает возможностью взаимодействия с KIR2DL1 (семейство рецепторов, ассоциированных с развитием псориаза и псориатического артрита), что приводит к дисфункции CD8+ лимфоцитов. Предположительными аутоантигенами/антигенами, запускающими процесс, являются кателицидин, ADAMTS-подобный протеин 5, стрептококковые антигены. Кателицидин (LL-37) – антимикробный пептид: образует комплексы с собственными/чужеродными ДНК/РНК, что активирует дермальные плазмацитоидные дендритные клетки, которые участвуют в развитии псориаза. ADAMTS-подобный протеин 5 (ADAMTSL5) – белок, находящийся в меланоцитах и кератиноцитах. Его представление молекулой HLA-Cw6 приводит к клональной экспансии патогенной субпопуляции CD8+ лимфоцитов (Va3S1/Vb13S1 TCR) и выработке IL-17А. Стрептококковые антигены предположительно воздействуют через механизм молекулярной мимикрии: данная теория поддерживается фактом манифестации псориаза после стрептококкового фарингита.

Для HLA-Cw6-положительного псориаза характерны определенные фенотипические проявления псориаза. Заболевание манифестирует рано – до 40 лет (псориаз 1 типа) и часто после стрептококкового фарингита. Характерно наличие семейного анамнеза и наследственной предрасположенности. Самым частым клиническим вариантом для носителей данного генотипа является каплевидный псориаз. Фоточувствительность является одним из триггерных факторов для развития заболевания/рецидива. Наблюдается высокая частота ремиссий при беременности. Характерно обширное поражение верхних и нижних конечностей, туловища при отсутствии поражения кожи головы и ониходистрофии. Также нехарактерным является ладонно-подошвенный псориаз и развитие артрита до кожных проявлений. Феномен Кебнера выражен максимально по сравнению с пациентами без HLA-Cw6. Данный генотип при наличии псориаза ассоциирован с некоторыми новообразованиями. Одной из ключевых характеристик наличия HLA-Cw6 при псориазе является положительный ответ на лечение Метотрексатом, Устекинумабом и Секукинумабом.

Интерпретация

  • Наличие генотипа HLA-Cw6 – значимо (в особенности, у гомозигот) повышает вероятность наличия/развития (при семейном анамнезе) у пациента псориаза, в большей степени – каплевидного.
  • Наличие генотипа HLA-Cw6 у больного псориазом – предиктор положительного ответа на Устекинумаб, Секукинумаб.

Изолированное наличие HLA- Cw6 без других критериев заболевания не позволяет поставить диагноз: носительство в общей популяции – 14-59%.

Отсутствие генотипа HLA-Cw6 практически полностью исключает вероятность наличия каплевидного псориаза, но не исключает наличие других форм заболевания.

Связанные лабораторные тесты:

  • Типирование гена HLA-B27

  • Типирование гена HLA-B51


Цена исследования
1 750 ₽
Использованная литература:
1. Мячикова В. Ю., Маслянский А. Л., Ткаченко О. Ю., Пер-вакова М. Ю., Кувардин Е. С., Лапин С. В. Сравнительный анализ концентра-ций провоспалительных цитокинов и гликозилированного ферритина у па-циентов с идиопатическим рецидивирующим перикардитом и болезньюСтилла взрослых.  Российский кардиологический журнал. 2021
2. Щербина А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога. Современная ревматология. 2015
3. Touitou I. The spectrum of familial Mediterranean fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet EJHG. 2001
4. Ter Haar N.M., Jeyaratnam J., Lachmann H.J., Simon A., Brogan P.A., Doglio M., et al. The phenotype and genotype of mevalonate kinase deficiency: a series of 114 cases from the Eurofever Registry. Arthritis Rheumatol (Hoboken, NJ). 2016 

Похожие материалы

Семейная средиземноморская лихорадка
Код ПМУ:
01.02.15.1175
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета
Код ПМУ:
01.02.15.1185
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Меню