Диагностика целиакии у взрослых

Клиническая картина целиакии у взрослых

Целиакия может впервые проявиться как в детстве, так и во взрослом возрасте, и даже у пожилых людей. У взрослых в клинической картине нередко преобладают субклинические, малосимптомные и атипичные формы заболевания, что существенно затрудняет процесс постановки диагноза. На сегодняшний день распространенность целиакии во взрослой популяции большинства стран мира составляет приблизительно 1:100–1:250, или 0,5–1%.

У подростков и взрослых пациентов клиническая картина чаще характеризуется сочетанием кишечных и внекишечных проявлений, при этом последние могут доминировать. В взрослых целиакия чаще всего может проявляться хронической диареей, потерей массы тела, железодефицитной анемией (ЖДА), слабостью и утомляемостью, гипопротеинемическими отеками, остеопорозом, нарушением репродуктивной функции. ЖДА может быть единственным симптомом заболевания. У взрослых факторами, провоцирующими появление первых клинических симптомов, могут быть беременность и роды (у женщин), кишечные инфекции, стрессовые ситуации и антибиотикотерапия.

Рекомендовано проводить тестирование на целиакию при наличии следующих симптомов [3]:

Гастроинтестинальные симптомы

• Хроническая или интермиттирующая диарея

• Хронические запоры, не отвечающие на обычную терапию

• Хронические боли в животе

• Вздутие живота

• Повторная тошнота или рвота

Внекишечные симптомы

• Снижение веса/похудание
  

• Задержка полового созревания (у подростков), аменорея

• Раздражительность, хроническая усталость

• Нейропатия

• Артрит/артралгия

• Хроническая железодефицитная анемия

• Снижение минерализации костей (остеопения/остеопороз), повторные переломы

• Рецидивирующий афтозный стоматит

• Герпетиформный дерматит

• Дефекты зубной эмали

• Отклонение от нормы печеночных показателей

Специфические и ассоциированные состояния

• Целиакия у родственников первой степени родства

• Аутоиммунные состояния: сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунный тиреоидит, аутоиммунный гепатит

• Синдром Дауна

• Синдром Шерешевского-Тернера

• Синдром Вильямса-Бойрена

• Дефицит IgA

Диагностика целиакии у взрослых

Подходы к диагностике целиакии у взрослых в целом существенно не отличаются от диагностики целиакии у детей с той лишь разницей, что для детей четко сформулированы критерии диагностики с биопсией и без биопсии (ESPGHAN 2012, 2020). Что касается взрослых, то в течении длительного времени настоятельно рекомендовалось проводить диагностическую биопсию двенадцатиперстной кишки (12 п.к.), в том числе с учетом возможной атипичной клинической картины и высокой онкологической настороженности. Только в последние годы появились работы, свидетельствующие о том, что протокол диагностики целиакии без биопсии может быть в отдельных случаях применим и к взрослым пациентам.

Стандартным диагностическим подходом при подозрении на целиакию у взрослых считается определение антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA и определение уровня общего IgA (для исключения его селективного дефицита).

При повышении антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA показано выполнение биопсии 12 п.к. При выполнении биопсии рекомендовано брать 1-2 образца из луковицы и 4 образца из дистального отдела 12 п.к.

Отрицательный тест на АТ к тканевой трансглутаминазе класса IgA (при отсутствии селективного дефицита IgA) с высокой долей вероятности исключает диагноз целиакии. Однако при весомых подозрениях на целиакию у взрослых пациентов с типичной клинической картиной показано выполнение биопсии даже при отрицательной серологии, в том числе с целью дифференциальной диагностики с другими видами энтеропатии и исключения онкопатологии.

В случае селективного дефицита IgA используются специфичные для целиакии тесты на основе IgG (АТ к тканевой трансглутаминазе класса IgG и АТ к деамидированным пептидам глиадина класса IgG).

Если по той или иной причине первоначально с диагностической целью была выполнена ФГДС с биопсией 12 п.к., при которой была выявлена атрофия ворсинок 12 п.к. и другие патоморфологические признаки целиакии, необходимо определение АТ к тканевой трансглутаминазе класса IgA для подтверждения диагноза целиакии до начала безгютеновой диеты (БГД).

Что касается возможности диагностики целиакии без биопсии у взрослых, то такая опция указана в рекомендациях Американского колледжа гастроэнтерологии 2022 г. [2]:

Должна ли комбинация неинвазивных серологических тестов или дуоденальная биопсия использоваться для подтверждения диагноза целиакии у детей и у взрослых?

А. Мы рекомендуем проводить ФГДС с биопсией двенадцатиперстной кишки при подозрении на целиакию у детей и у взрослых с целью подтверждения диагноза.

В. Мы считаем, что у детей диагноз целиакия может быть установлен на основании выявления высокого титра антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA (>10 х ВГН) и подтверждающего теста (АТ к эндомизию во втором образце сыворотки). У взрослых с симптомами целиакии, которые не хотят или не могут пройти ФГДС с биопсией, могут быть применены эти же критерии.

В пользу применимости данных критериев ко взрослым пациентам также свидетельствует ряд клинических исследований [4,5].

Тестирование на HLA-DQ2/DQ8 в настоящее время не является рутинным при диагностике целиакии. Оно показано при расхождении серологических и гистологических данных, а также у пациентов, которые начали БГД до проведения диагностики целиакии. Отрицательные результаты тестирования на HLA-DQ2/DQ8 исключают диагноз целиакии. Положительные результаты не подтверждают диагноз, но повышают его вероятность. Также тест используется для исключения заболевания у кровных родственников.

Мониторинг состояния больных с целиакией

Рекомендации по обследованию пациентов с установленным диагнозом целиакия приведены на отдельной странице.

Указания по выполнению контрольной биопсии у взрослых также содержатся в рекомендациях Американского колледжа гастроэнтерологии 2022 г [2]:

Что должно быть терапевтической целью для улучшения долгосрочных результатов (5 лет и более) по таким показателям как смертность, риск развития рака и остеопопроз при соблюдении безглютеновой диеты у взрослых с целиакией – заживление слизистой 12 п.к. или клиническая и серологическая ремиссия?

Конечной целью безглютеновой диеты должно быть заживление слизистой 12 п.к. Выполнение контрольной биопсии для оценки заживления слизистой кишки рекомендовано через 2 года после начала БГД у взрослых при полном регрессе клинических симптомов. У детей при полном регрессе симптомов на фоне БГД контрольная биопсия не рекомендована.

Стоит обратить особое внимание на то, что у значительной части взрослых пациентов с целиакией (7-30%) в течение 6-12 месяцев на фоне БГД могут сохраняться персистирующие клинические симптомы и положительная серология. Эту может быть медленный ответ на терапию, однако необходима настороженность в плане корректной постановки диагноза и проводимой терапии.

Другие статьи по теме:

Целиакия: история изучения, эпидемиология, патоморфология, клиническая картина

Серологическая и молекулярно-генетическая диагностика целиакии

Критерии и алгоритмы диагностики целиакии ESPGHAN 2020 г.

Обследование пациентов с установленным диагнозом целиакия

Диагностика целиакии у детей и взрослых без боли