Критерии диагностики гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии у детей и подростков
Модифицированные критерии экспертов Европейского общества по атеросклерозу для диагностики геСГХС у детей и подростков ≤19 лет [1]
Согласно данным критериям диагноз геСГХС устанавливается детям и подросткам (≤19 лет) при выполнении хотя бы одного из четырех условий:
1) Уровень ЛНП≥4,9 ммоль/л в двух последовательных анализах на фоне соблюдения гиполипидемической диеты в течение 3 месяцев.
2) Уровень ЛНП≥4 ммоль/л в сочетании с ранним ССЗ (у мужчин в возрасте <55 лет, у женщин <60 лет) и/или высоким уровнем ЛНП (≥4,9 ммоль/л) у родственника первой степени родства
3) Уровень ЛНП≥3,5 ммоль/л в сочетании с генетически подтвержденным диагнозом СГХС у одного из родителей.
4) Любой уровень ЛНП при подтверждении наличия у ребенка патологической мутации в генах LDLR, APOB или PCSK9, выявленных у одного из родителей с установленным диагнозом геСГХС.
1) Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В., Гуревич В.С., Воевода М.И., Сергиенко И.В., Шахтшнейдер Е.В., Покровский С.Н., Коновалов Г.А., Леонтьева И.В., Константинов В.О., Щербакова М.Ю., Захарова И.Н., Балахонова Т.В., Филиппов А.Е., Ахмеджанов Н.М., Александрова О.Ю., Липовецкий Б.М. КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ. Атеросклероз. 2019;15(1):58-98
2) Wiegman A, Gidding SS, Watts GF et al. European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015 Sep 21;36(36):2425-37. doi: 10.1093/eurheartj/ehv157