Критерии диагностики гомозиготной семейной гиперхолестеринемии
Критерии предложены экспертами Европейского общества по атеросклерозу для диагностики гоСГХС у взрослых и детей.
Согласно данным критериям диагноз гоСГХС устанавливается у детей и взрослых при наличии одного из двух условий.
1) Наличие 2 мутантных аллелей в генах LDLR, APOB, PCSK9 или LDLRAP1
или
2) Уровень ХС-ЛПНП более 13 ммоль/л (500 мг/дл) без гиполипидемической терапии
или
ЛНП > 8 ммоль/л на фоне гиполипидемической терапии и:
-
появление сухожильных или кожных ксантом в возрасте до 10 лет или
-
уровень ЛНП без гиполипидемической терапии, соответствующий геСГХС, у обоих родителей
1) Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В., Гуревич В.С., Воевода М.И., Сергиенко И.В., Шахтшнейдер Е.В., Покровский С.Н., Коновалов Г.А., Леонтьева И.В., Константинов В.О., Щербакова М.Ю., Захарова И.Н., Балахонова Т.В., Филиппов А.Е., Ахмеджанов Н.М., Александрова О.Ю., Липовецкий Б.М. КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ. Атеросклероз. 2019;15(1):58-98
2) Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN et al. European Atherosclerosis Society Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2146-57. doi: 10.1093/eurheartj/ehu274
