Критерии диагностики семейной гиперхолестеринемии ICD-10

E78.01 гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия

• ЛНП >4 ммоль/л (160 мг/дл) у детей или >5 ммоль/л (190 мг/дл) у взрослых и

       - наличие родственника первой степени родства с таким же заболеванием

       - наличие родственника первой степени родства с мутацией в LDLR, APOB или PCSK9

• Иногда у лиц с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией уровень ЛНП >10 ммоль/л (>400 мг/дл); этих пациентов следует лечить так же, как и лиц с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией

• Генетическое тестирование может выявить одновременное присутствие как мутаций/полиморфизмов, повышающих уровень ЛНП (в LDLR, APOB или PCSK9), так и вариантов генов, снижающих уровень ЛНП.

E78.01 гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

• ЛНП >10 ммоль/л (400 мг/дл) и

      - у одного или обоих родителей клинически диагностирована семейная гиперхолестеринемия

    - один или оба родителя с положительным генетическим тестом на два идентичных (гомозиготная семейная  гиперхолестеринемия) или неидентичных (сложная или двойная гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия) дефекта генов, повышающих уровень ЛНП: LDLR, APOB или PCSK9 или

      - один или оба родителя с аутосомно-рецессивной семейной гиперхолестеринемией

• Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия весьма вероятна, если у пациента уровень ЛНП >14 ммоль/л (560 мг/дл) или ЛНП >10 ммоль/л (400 мг/дл) в сочетании с поражением аортального клапана или наличие ксантом в возрасте моложе 20 лет

• Иногда у пациентов с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией уровень ЛНП <10 ммоль/л (400 мг/дл)

Z83.42 Семейный анамнез наследственной гиперхолсетринемии

• Наличие родственника первой степени родства с подтвержденной семейной гиперхолестеринемией

• Генетическое тестирование не проводилось