Наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств (Российское научное медицинское общество терапевтов, 2018). В данную группу относят такие заболевания, как синдром Элерса-Данло, синдром Марфана, синдром Луиса-Дитца, несовершенный остеогенез, эластолизис (cutis laxa), синдром Стиклера, синдром Уэйла-Маркенази и др. В симптомокомплекс данных состояний входит гипермобильность суставов, повышенная эластичность кожных покровов, различные скелетные аномалии, пороки развития сердечно-сосудистой системы, офтальмологические нарушения, однако могут присутствовать и специфические для отдельных заболеваний проявления. Одним из наиболее серьезных осложнений данной группы заболеваний является аневризма и разрыв аорты. В соответствии с международными и отечественными рекомендациями, у пациентов с аневризмами аорты рекомендовано проведение комплексного молекулярно-генетического тестирования, которое должно включать болезни соединительной ткани (синдром Элерса-Данло, синдром Марфана, синдром Луиса-Дитца и другие), а также несиндромальные генетические причины аневризмы аорты и аортопатию с двустворчатым аортальным клапаном.