Молекулярно-генетическое исследование при болезни Гентингтона (количества CAG-повторов гена HTT)
Код ПМУ:
01.02.15.750
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Комплексное молекулярно-генетическое исследование при болезни Паркинсона: количество копий генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin), PARK9 (ATP13A2); патогенные варианты гена SNCA p.A30P и LRRK2 p.G20
Код ПМУ:
01.02.15.1015
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Комплексное молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 1,2,3,6,7 типов и атаксии Фридрейха (количество нуклеотидных повторов генов ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN)
Код ПМУ:
01.02.15.815
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при атаксии Фридрейха (количество тринуклеотидных повторов гена FXN)
Код ПМУ:
01.02.15.755
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (количество тринуклеотидных повторов гена ATXN1)
Код ПМУ:
01.02.15.790
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (количество тринуклеотидных повторов гена ATXN2)
Код ПМУ:
01.02.15.795
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (количество тринуклеотидных повторов гена ATXN3)
Код ПМУ:
01.02.15.800
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (количество тринуклеотидных повторов гена CACNA1A)
Код ПМУ:
01.02.15.805
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (количество тринуклеотидных повторов гена ATXN7)
Код ПМУ:
01.02.15.810
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Комплексное молекулярно-генетическое исследование при редких формах спиноцеребеллярной атаксии 8, 10, 12, 17 и 36 типов (определение экспансии в генах ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56, ТВР)
Код ПМУ:
01.02.15.1195
Ср. срок выполнения теста:
4 рабочих дня
Молекулярно-генетическая диагностика спиноцеребеллярной атаксии 27В типа (экспансия GAA-повторов в интроне 1 гена FGF14)
Код ПМУ:
01.02.05.850
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Комплексное молекулярно-генетическое исследование при атипичных гиперкинезах и атрофии головного мозга (гентингтоноподобное заболевание 2, 4 типа, ДРПЛА): количество нуклеотидных повторов генов JPH3, ТВР, ATN1
Код ПМУ:
01.02.15.835
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при гентингтоноподобном заболевании 2 типа (количество нуклеотидных повторов гена JPH3)
Код ПМУ:
01.02.15.820
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при гентингтоноподобном заболевании 4 типа (количество нуклеотидных повторов гена TBP)
Код ПМУ:
01.02.15.825
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при дентато-рубро-паллидо-люисовой атрофии (ДРПЛА) (количество нуклеотидных повторов гена ATN1)
Код ПМУ:
01.02.15.830
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при синдроме тремора/атаксии (количество CGG-повторов гена FMR1)
Код ПМУ:
01.02.15.780
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней
Молекулярно-генетическое исследование при первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета гена TOR1A)
Код ПМУ:
01.02.15.855
Ср. срок выполнения теста:
5 рабочих дней
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома CANVAS (ген RFC1)
Код ПМУ:
01.02.05.860
Ср. срок выполнения теста:
6 рабочих дней